Problemstellung: Fallvorstellung einer 27-jährigen GI, welche mit Heterozygotie für beta-Thalassämie beider Kindseltern zur CVS zugewiesen wurde.
Patienten und Methode: 27 jährige GI, transabdominale Sonographie.
Ergebnisse: In der 12+0 und 13+3 SSW zeigte sich in der Sonographie (inklusive 3D): beide Hände sowie rechter Arm komplett fehlend, linker Humerus vorhanden, Femora beidseits verkürzt, Unterschenkel und Füsse angelegt. Nach ausführlicher Beratung über das Krankheitsspektrum wünschte das Ehepaar einen Abbruch. Autopsie des Feten: Zeichen der disruptiven Defektfehlbildung des linken Armes, Aplasie vom rechten Oberarm, Unterarm und Hand, Konglomeratfehlbildung der rechten Hüfte sowie eine Deformation der linken Hüfte mit Verdacht auf „Fraktur“ am Übergang des Femurhals/Diaphyse links, Reduktionsfehlbildung des rechten Fusses, gothischer Gaumen, sowie ein Exopthalmus beidseits, tubuläre Zysten der Nieren, ein Vorhofseptumdefekt Typ II. Übrige Organe altersgemäss angelegt. Karyotyp: 46,XX unauffällig. DNA wurde asserviert. Es besteht keine Konsanguinität der beiden Elternteile, und es ist keine Schadstoffexposition in der Frühschwangerschaft bekannt.
Schlussfolgerungen: Die Dysmelie ist definiert durch eine Störung der Extremitätenentwicklung. Soweit bekannt ist, besteht kein Zusammenhang dieser Fehlbildungsassoziation mit einer beta-Thalassämie. Ein Amnionstrangsyndrom ist aufgrund der Fehlbildungsassoziierung sehr unwahrscheinlich. Ein genetischer Zusammenhang zwischen den vorliegenden Fehlbildungen ist derweilen nicht bekannt. Dieser Fall zeigt die Wichtigkeit der vollständigen Untersuchung, inklusive der Extremitäten, auch in der Frühschwangerschaft.
