Problemstellung: Fallvorstellung einer 27-jährigen GI, welche mit Heterozygotie für beta-Thalassämie
beider Kindseltern zur CVS zugewiesen wurde.
Patienten und Methode: 27 jährige GI, transabdominale Sonographie.
Ergebnisse: In der 12+0 und 13+3 SSW zeigte sich in der Sonographie (inklusive 3D): beide Hände
sowie rechter Arm komplett fehlend, linker Humerus vorhanden, Femora beidseits verkürzt,
Unterschenkel und Füsse angelegt. Nach ausführlicher Beratung über das Krankheitsspektrum
wünschte das Ehepaar einen Abbruch. Autopsie des Feten: Zeichen der disruptiven Defektfehlbildung
des linken Armes, Aplasie vom rechten Oberarm, Unterarm und Hand, Konglomeratfehlbildung
der rechten Hüfte sowie eine Deformation der linken Hüfte mit Verdacht auf „Fraktur“
am Übergang des Femurhals/Diaphyse links, Reduktionsfehlbildung des rechten Fusses,
gothischer Gaumen, sowie ein Exopthalmus beidseits, tubuläre Zysten der Nieren, ein
Vorhofseptumdefekt Typ II. Übrige Organe altersgemäss angelegt. Karyotyp: 46,XX unauffällig.
DNA wurde asserviert. Es besteht keine Konsanguinität der beiden Elternteile, und
es ist keine Schadstoffexposition in der Frühschwangerschaft bekannt.
Schlussfolgerungen: Die Dysmelie ist definiert durch eine Störung der Extremitätenentwicklung. Soweit
bekannt ist, besteht kein Zusammenhang dieser Fehlbildungsassoziation mit einer beta-Thalassämie.
Ein Amnionstrangsyndrom ist aufgrund der Fehlbildungsassoziierung sehr unwahrscheinlich.
Ein genetischer Zusammenhang zwischen den vorliegenden Fehlbildungen ist derweilen
nicht bekannt. Dieser Fall zeigt die Wichtigkeit der vollständigen Untersuchung, inklusive
der Extremitäten, auch in der Frühschwangerschaft.
