Fossa posterior Auffälligkeiten: Pränatale Diagnostik im 2. Trimenon

Problemstellung: Patienten und Methode: Zuweisung der 25-jährigen Primigravida zum Organscreening in der 21. SSW bei extern erhöhter NT (2,7mm, initial ohne Karyotypisierung – sekundär unauffällig) mit sonographischem Nachweis einer LKG, Ohrmuschelhypoplasie, Rocker-bottom-feet und auffälliger Fossa Posterior (Dandy-Walker-Variante). Im MRI keine sichere Reproduktion der Ultraschallbefunde mit konsekutiv uneinheitlicher interdisziplinärer Befundinterpretation hinsichtlich Krankheitswert. Im Ethikzirkel Befürwortung des Spätschwangerschaftsabbruch bei extremer psychisch-seelischer Belastung der Mutter. Die Autopsie bestätigte die sonographische Verdachtsdiagnose einer partiellen Vermis-Agenesie zusätzlich zu der dysmorphen Gesichts- Fuss- und Ohrenanatomie. Eine zerebrale Migrationsstörung wurde ausgeschlossen.

Schlussfolgerungen: Die Bewertung der auffälligen Fossa posterior im 2. Trimenon ist aufgrund fehlender Referenzwerte und Pitfalls schwierig.