Das kombinierte Ersttrimesterrisiko – eine quantitative Basis für die Beratung?

Problemstellung: Vergleich von 3 Methoden, welche in der klinischen Routine zur Berechnung des Ersttrimesterrisikos eingesetzt werden.

Patienten und Methode: 121 zufällig ausgewählte Einlingsschwangerschaften mit Geburt und Ersttrimestertest in unserer Klinik. Die Biochemie wurde mit dem BRAHMS-Kryptor bestimmt. Die Berechnung des kombinierten Risikos für Trisomie 21 bei Geburt erfolgte mit einem hausinternem Algorithmus, der ASTRAIA-Software sowie der CISline-Software. Ein Vergleich der berechneten Risiken erfolgte mit einer Bland-Altman Statistik mit Berechnung der limits of agreement.

Ergebnisse: 2/121 (1,7%) Kindern hatten eine Trisomie 21, 119/121 einen normalen Karyotyp. Das mittlere mütterliche Alter bei Geburt betrug 30,3±5,1 Jahre. Der Median der Nackentransparenz war 1,3mm (0,5–3,5). Alle drei Methoden ergaben für den gleichen Fall mit Trisomie 21 ein Risiko <1:380. Für den zweiten Fall mit Trisomie 21 war das berechnete Risiko aller Methoden >1:380. Die Bland-Altman-Plots zeigen eine systematische Abweichung im Gesamtkollektiv, weshalb ein Hochrisikokollektiv (FMF-Risiko <1000) definiert wurde. Die Limits of agreement für den direkten Methodenvergleich ergeben für das Gesamtkollektiv (-22000 bis 25000) und das Hochrisikokollektiv eine für die Beratung inakzeptable Streuung (-684 bis 524). Die Streubreite des kombinierten Risikos (FMF-Algorithmus bei unauffälliger Biochemie) durch einen Messfehler der NT (±0,4mm) im Messbereich zwischen 2,0 und 2,5mm 1:345 bis 1:6700.

Schlussfolgerungen: Die mangelnde Übereinstimmung der verschiedenen Methoden zwingt zur Verwendung des bestevaluierten Algorithmus der FMF. Die große Risikostreuung lässt jedoch Zweifel an der Beratung augrund eines absoluten kombinierten Risikowertes aufkommen. Bei der Beratung sollten alle in die Risikoevaluation einfliessenden Parameter betrachtet werden.