Case-Report bei fetaler Schizenzephalie

Einleitung: Die pränatale Festlegung einer spezifischen Diagnose bei cerebralen Fehlbildungen gestaltet sich teilweise schwierig, da pathognomonische Veränderungen häufig erst postpartal in der Bildgebung dargestellt werden können. Dennoch können sonographische Hinweise erste Anzeichen für eine Schizenzephalie sein.

Bei der Schizenzephalie handelt es sich um eine seltene Störung des ZNS, bei der eine offene Verbindung zwischen Seitenventrikeln und dem Großhirn besteht. Mentale Retardierung und motorische Defizite sind die Folge.

Fragestellung: Exsitieren pränataldiagnostische Hinweise für eine Schizenzephalie?

Methodik: Sonographische Verlaufsbeobachtung einer Patientin zwischen der 24. und 34. SSW.

Ergebnisse: Sonographische Kriterien einer cerebralen Fehlbildung wurden bereits bei der Erstvorstellung der betreffenden Patientin festgestellt: fetale Microcephalie, vergrößerte Cisterna cerebellomedullaris, Kleinhirnhypoplasie, sowie ein asymmetrischer Hydrozephalus. TORCH Serologie und Karyotyp normal. Keine Thrombozytopenie oder Gerinnungsstörungen der Mutter. Im Verlauf progrediente Erweiterung des Hinterhornes und des 3./ 4. Ventrikels. Interdisziplinäre Untersuchungen mit den Neonatologen. Geburt in der 34. SSW nach vorzeitigem Blasensprung.

Postpartale MRT: Schizenzephalie, Kleinhirnhypotrophie, hypoplastische hintere Schädelgrube. Balkenagenesie. Kein Hinweis für Dandy Walker Zyste. Klinisches Bild: muskuläre Hypotonie bei unauffälligem EEG. Entlassung nach drei Wochen. Sonographische Verlaufskontrollen des Schädelwachstums zeigten eine leichte Wachstumstendenz

Prognostisch ist eine hypotone Cerebralparese wahrscheinlich.

Schlussfolgerung: Die pränatal festgestellten Auffälligkeiten haben in ihrer Summation eine komplexe Hirnfehlbildung vermuten lassen. Die genaue Diagnose Schizenzephalie erfolgte postpartal durch ein Schädel MRT.