Geburtshilfe Frauenheilkd 2006; 66 - PO_G_02_27
DOI: 10.1055/s-2006-952594

Homozygote MTHFR-Mutation als prothrombogener Gerinnungsdefekt. Bedeutung für die Schwangerschaft?

H Schinzel 1, D Dickemann 1, C Intertahl 1, C Interthal 1, D Peetz 1
  • 1Klinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Frauenkrankheiten der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Mainz

Fragestellung: Untersucht werden sollte, ob die homozygote MTHFR-Mutation in der Schwangerschaft und im Wochenbett zu erhöhten Homocysteinspiegeln führt und inwieweit bei diesen Merkmalsträgerinnen vermehrt Thromboembolien bzw. schwangerschaftassoziierte Komplikationen auftreten.

Patienten und Methode: Eingeschlossen wurden insgesamt 21 Patientinnen mit nachgewiesener homozygoter MTHFR-Mutation C677T und aktueller Schwangerschaft.

Die Homocysteinbestimungen erfolgten jeweils nüchtern im I., II. und III. Trimenon, ferner 2 und 6 Monate postpartal. Die Schwangeren erhielten generell täglich Folsäure.

Ergebnisse: Bei allen Patientinnen lagen die Homocysteinspiegel während des gesamten Schwangerschaftsverlaufs im Normbereich. Sie fielen vom I. bis zum III. Trimenon auf niedrige Normwerte ab (p<0,0001). Postpartal wurde ein rascher Anstieg der Homocysteinwerte gemessen, wobei die Homocysteinkonzentration nur bei einer Patientin pathologischen war. Thromboembolische Komplikationen sind nicht aufgetreten. Bei einer Patientin kam es zu einem intrauterinen Fruchttod in der 23. Schwangerschaftswoche aufgrund einer Placentainsuffizienz. Spontanaborte oder schwangerschaftsassoziierte Komplikationen, wie z.B. HELLP-Syndrom wurden nicht beobachtet.

Schlussfolgerung: In der Gravidität steigt das Thromboembolierisiko physiologischerweise auf das 6-fache an. Die homozygote MTHFR-Mutation ist mit einem gesteigerten Thromboserisiko assoziiert, was in der Schwangerschaft fatale Folgen hätte. Frauen erhalten während der Schwangerschaft und im Wochenbett eine Folsäuresubstitution. Unter diesen Kautelen kommt es auch bei vorbestehender homozygoter MTHFR-Mutation, nicht zu pathologischen, sondern sogar zu einem progredienten Abfall der Homocysteinwerte auf niedrige Normalwerte. Die homozygote MTHFR-Mutation scheint vor diesem Hintergrund in der Gravidität bezüglich einer Erhöhung des Thromboembolierisikos nicht evident zu werden.