Einleitung: MTHFR demethyliert 5,10- Tetrahydrofolsäure, wobei die freigesetzten Methylgruppen direkt und indirekt essentiell für zentrale Mechanismen der DNA-Synthese und Zellteilung sind. Der 677C>T Polymorphismus im MTHFR- Gen führt zu einer verminderten MTHFR- Enzymaktivität. Wir haben untersucht, ob MTHFR 677C>T die Blastomerenzahl und Morphologie in vitro fertilisierter und kultivierter Embryonen beeinflusst.
Methodik: Die MTHFR- Genotypisierung wurde bei Patientinnen unserer Kinderwunschsprechstunde nach entsprechender Aufklärung und schriftlicher Einverständniserklärung durchgeführt. Die Untersuchung erfolgte durch chromatographische Analyse von MTHFR-DNA- Fragmenten nach PCR- Amplifikation und Verdauung (Restriktionsendonuklease Hinf I). Die embryonale Morphologie (Leitlinien des Deutschen IVF- Registers) und die Blastomerenzahl wurden lichtmikroskopisch jeweils unmittelbar vor dem Embryotransfer registriert.
Ergebnisse: Derzeit liegen bei 166 IVF/ICSI- Patientinnen alle erforderlichen Daten vor: Hiervon sind 75 (45%) ohne die 677C>T Mutation (CC), 71 (43%) sind heterozygot (CT) und 20 (12%) homozygot (TT). Diese Daten entsprechen der publizierten Genotypverteilung in der mitteleuropäischen Bevölkerung. Während sich die verschiedenen Genotypen in Bezug auf die Embryonenmorphologie nicht unterschieden (p> 0,35), fanden sich die Zahl von Blastomeren bei Embryonen von homozygoten Mutationsträgerinnen (TT) (3,1±1,2) im Vergleich zu CC (3,8±1,6)–und CT (3,7±1,8) Patientinnen signifikant vermindert (p=0,049 im Mann- Whitney- U- Test).
Schlussfolgerung: Diese Daten geben einen ersten Hinweis auf den möglichen Einfluss der MTHFR 677C>T Mutation auf frühe Teilungsmechanismen in vitro fertilisierter und kultivierter Embryonen.
