Abnormale Doppler im Ductus venosus und ueber der Trikuspidalklappe bei euploiden und aneuploiden Feten

Ziel der Studie: Feten mit Trisomie 21 sind unter anderem durch eine erhöhte Nackentransparenz (NT), Trikuspidalklappenregurgitation (TR) und einem abnormalen Fluss im Ductus venosus (reverse flow, RDV) charakterisiert. Ziel der Studie ist es, die Abhängigkeit dieser drei Parameter in euploiden und aneuploiden Feten zu untersuchen.

Methodik: Bei 626 Feten zwischen der 11+0 und der 13+6 SSW wurde vor einer Chorionzottenbiopsie mittels gepulster Dopplersonographie untersucht, ob TR oder RDV vorliegt.

Ergebnis: 541 Feten wiesen einen normalen Karyotyp auf. Unter den 85 Feten mit einem abnormalen Karyotyp befanden sich 46 Feten mit einer Trisomie 21. 4,3% der euploiden Feten zeigten RDV, in 6,1% wurde TR beobachtet. 73,9% der Feten mit einem Down-Syndrom wiesen RDV und 69,6% TR auf.

Die Inzidenz unter den Feten mit einer sonstigen Chromosomenstörung lag bei 48,7% (RDV) und 28,2% (TR).

Mit der Zunahme der Nackentransparenz stieg auch die Häufigkeit abnormaler Flüsse im Ductus venosus und über der Trikuspidalklappe an.

Bei euploiden Feten lag der Kappa-Koeffizient zwischen RDV und TR bei 0.135, bei Feten mit Trisomie 21 betrug dieser 0,358. Die Likelihood Ratio für Trisomie 21 in Feten–die sowohl RDV als auch TR aufwiesen–betrug 63,5.

Die Detektionsrate der Trisomie 21 mittels NT, freiem ß-hCG und PAPP-A beträgt ca. 90% bei einer falsch-positiv Rate von 5%. Die zusätzliche Untersuchung auf RDV oder TR kann die falsch-positiv Rate auf ca. 2,5% verringern ohne die Detektionsrate abzusenken.

Zusammenfassung: Feten mit Trisomie 21 und anderen Chromosomenstörungen weisen zwischen der 11+0 und der 13+6 SSW häufig RDV oder TR auf. Es besteht ein signifikanter Zusammenhang zwischen einer erhöhten NT und dem Vorliegen von RDV sowie TR. Insofern kann mit der Untersuchung entweder des Ductus venosus oder der Trikuspidalklappe das Screening für Down-Syndrom verbessert werden.