Multiple gastrointestinale Stromatumore am Dünndarm bei NF Typ I- der Dünndarm als Kompartment?

Bei einer 66-jährigen Patientin mit bekannter Neurofibromatose Typ 1 werden in der Tumornachsorge nach Phäochromozytom zwei etwa 4cm große Raumforderungen im Unterbauch diagnostiziert. Auswärtig gelingt die histologische Sicherung eines GIST durch eine transkutane Punktion. Eine Fernmetastasierung kann mittels PET ausgeschlossen werden. Ein Anhalt für einen intraluminalen Tumorbefall ergibt sich nicht, am ehesten werden die zwei Herdbefunde dem Mesenterium und dem Mesokolon des Sigma zugeschrieben. Der intraoperative Befund zeigt das Bild einer GIST-Sarkomatose, die jedoch nur auf den Dünndarm lokalisiert ist. Insgesamt sind es etwa 60 Tumore von wenigen Millimetern bis 4cm Größe, die sich in der antimesenterialen Dünndarmwand in typischer Weise nach außen vorwölbend befinden. Der Dickdarm und das überige Peritoneum waren makroskopisch tumorfrei. Etwa 30 der größeren Tumore werden chirurgisch reseziert, weitere 30 werden aufgrund der geringen Größe koaguliert.

Histologisch kann ein c-kit positiver GIST mit einem Proliferationsindex von 2% und maximaler Tumorgröße von 3,5cm bestätigt werden. Der postoperative Verlauf ist bis auf eine problemlos therapierbare Pneumonie unauffällig.

Bisher sind in der Weltliteratur 9 Fälle von multiplen GIST mit bis zu 100 Tumoren pro Fall bei der Neurofibromatose Typ I beschrieben. Bei der hereditären Grunderkrankung und dem multiplen Vorkommen sind die GIST als high-risk Tumore zu werten, obwohl ein einzeln betrachteter Tumor bei einer Maximalgröße von 3,5cm und einem Proliferationsindex von 2% als low bis intermediär risk einzustufen wäre.

Besonders intressant an diesem Fall ist, dass die Tumor-Aussaat nur auf den Dünndarm lokalisiert geblieben ist und nicht diffus über das gesamte Peritoneum verlief. Kritisch zu betrachten ist die mässige Aussagefähigkeit der präoperativen Diagnostik einschließlich der PET-Untersuchung, die ebenfalls nur 2 größere Herde aufzeigte. Die weitere Therapie wurde in Form einer palliativen spezifischen Antitumortherapie mit Glivec eingeleitet.