Seltene Ursache einer Eisenmangelanämie in der Kindheit mit eingeschränkten Therapiemöglichkeiten

Bei einem jetzt 12-jährigen Mädchen wurde mit 5 Jahren ein Weichteiltumor am linken Unterarm entfernt. Die Histologie ergab ein arteriovenöses Hämangiom. Weitere palpable Tumore zeigten sich am linken Knie und Fuß. In der MR wurde im unteren Mediastinum dorsal der Aorta eine große, stark kontrastaufnehmende Raumforderung diagnostiziert. Sonographisch fanden sich Hämangiome in Leber und Milz. Es bestand der Verdacht einer generalisierten Hämangiomatose. Eine gleichzeitig bestehende Eisenmangelanämie wurde mit Eisen therapiert. Bis zum 9. Lebensjahr nahmen die Gefäßmalformationen nicht an Größe zu. Zusätzlich traten jedoch weitere Hämangiome paravertebral und im apikalen Lungensegment links auf. Eine Lasertherapie des sehr großen mediastinal gelegenen Hämangioms wurde in einem spezialisierten Zentrum abgelehnt. Zu diesem Zeitpunkt entwickelte sich eine Eisenmangelanämie. Es erfolgte zunächst eine Therapie mit Interferon alpha-2a. Diese wurde von der Patientin gut vertragen. Obwohl sich die paravertebral gelegenen Hämangiome rückläufig zeigten, stellten sich die intraabdominell und intrathorakal gelegenen Hämangiome unverändert groß dar, sodass die Inerferon-Therapie nach 2 Jahren abgebrochen wurde. Die Anämiediagnostik wurde erst nach einem akuten gastrointestinalen Blutverlust im Alter von 12 Jahren ausgedehnt: Es zeigten sich in den endoskopischen Untersuchungen beeindruckende Bilder unterschiedlich großer, sowohl blutender als auch reizloser Hämangiome. Im Magen konnte ein kleines Hämangiom mit Argonplasmakoagulation behandelt werden. Die Kapselendoskopie zeigte zahlreiche, teilweise frisch blutende Hämangiome (Film). Koloskopisch wurden große, tumoröse Gefäßmissbildungen im terminalen Ileum und im linken Kolon gefunden(Film). Eine erneute Therapie mit Interferon alpha-2a wurde begonnen. Aktuell weist das Mädchen mit 15 Jahren einen guten Allgemeinzustand auf. Sie ist voll belastbar, der HB liegt unter regelmäßiger Eiseneinnahme bei 5,7mmol/l. Die am Rücken und linken Unterarm, Knie und Fuß palpablen Hämangiome sind unverändert groß. Eine Ganzkörper-MR-Untersuchung gab keinen Anhalt für eine wesentliche Befundänderung der Hämangiome. Ebenso wurde eine unveränderte Darstellung der Gefäßveränderungen in den endoskopischen Untersuchungen dokumentiert (Film).