Der Carney Complex – ein seltenes interdisziplinäres Krankheitsbild

Einleitung: Der Carney-Complex (CNC) ist ein Syndrom mit Ausbildung multipler Neoplasien und Störungen endokrinologischer Funktionen. Definierte Kennzeichen sind Myxome (Herz, Haut, Brust), endokrine Tumore unterschiedlicher Lokalisationen, Tumore peripherer Nerven und anormale lentiginöse Pigmentierungen der Haut und Schleimhaut. Dieses seltene Krankheitsbild wurde in der Literatur weltweit bei über 340 Patienten beschrieben.

In diesem Fallbericht handelt es sich um einen 48-jährigen Mann mit vorausgegangener bilateraler Adrenalektomie bei Cushing-Syndrom und konsekutiver Exstirpation eines Vorhofmyxoms. In der Nachsorge fiel jetzt eine paravertebrale Raumforderung rechts thorakal auf, welche im PET-CT eine deutliche Stoffwechselaktivität zeigte. Im 24h-Sammelurin fand sich eine erhöhte Noradrenalinproduktion ohne klinische Blutdruckkrisen.

Bei V.a. Phäochromozytom erfolgte die thorakoskopische in toto Exstirpation des Tumors. Makroskopisch fiel der Tumor durch sein schwarz-rotbraunes Kolorit und seine derbe Konsistenz auf.

Histologisch wurde ein nekrotischer, pigmentiert nervaler Tumor bei tumorfreien Lymphknoten diagnostiziert. Die anschließende Immunhistochemie zeigte eine starke Expression von S100, Melan A und HMB45 bei kompletter Negativität von Chromogranin, Synaptophysin und Panzytokeratin. Eine Expression von MIB1 fand sich in bis zu 15% der Kerne. Des Weiteren fand sich ein typisch lobuläres Gerüst von Kollagen 4, das die Zellen und zum Teil Zellkomplexe umspannte, sowie charakteristische, große violette Nukleolen in den Kernen der atypischen Zellen. Im endgültigen Pathologiebefund wurde die Diagnose eines malignen psammomatösen melanotischen Schwannoms gestellt.

Schlussfolgerung: Differentialdiagnostisch sollte bei der Befundkonstellation Cushing-Syndrom, Vorhofmyxom und intrathorakales Paragangliom der seltene CNC in Betracht gezogen und aufgrund des malignen Wachstumsverhaltens des psammomatösen melanotischen Schwannoms die onkologische Resektion als primäre Therapie durchgeführt werden. Dagegen zeigen Chemotherapie und Strahlentherapie bei diesen Tumoren zumeist nur geringe Ansprechraten.