Ein Jugendlicher mit unklaren Lebertumoren und fehlender intrahepatischer Pfortader – eine Blickdiagnose?

Ein 16 jähriger Junge stellt sich mit dem Zufallsbefund unklarer Rundherde der Leber vor. Er klagt über leichte Allgemeinsymptome ohne B-Symptomatik. Die Leistungsfähigkeit ist normal. Aus der alten Anamnese ist eine explorative Laparotomie als Neugeborenes bei prolongiertem Ikterus neonatorum erwähnenswert, wobei die Operation keinen pathologischen Befund ergeben hatte. Die körperliche Untersuchung sowie die Laboruntersuchungen ergeben keinen richtungsweisenden Befund, insbesondere keine Hepatitis, keinen Anhalt für eine Leberzirrhose sowie keine Erhöhung der Tumormarker. Die bildgebende Diagnostik des Abdomens zeigt zwei je 6cm und 8cm messende Rundherde in Segment IV und VI der Leber bei gleichzeitigem Fehlen der intrahepatischen Pfortader und extrahepatischer Porto-cavaler Shuntbildung.

Die Diagnose der seltenen Abernathy-Malformation, welche im Verlauf von Jahrzehnten zur Ausbildung von multiplen FNH-Knoten führt, ist aufgrund der Morphologie des portocavalen Shuntes eine Blickdiagnose. Das Krankheitsbild ist durch die potentielle maligne Transformation der FNH in ein atypisches HCC im Rahmen der Fehlbildung kompliziert. Therapeutisch erfordert das Krankheitsbild einen interdisziplinären Therapieansatz zusammen mit Hepatologen, interventionellem Radiologen und hepatobilärem Chirurgen. In der Präsentation werden die eindurcksvollen bildgbenden Befunde einschließlich der Angiographie demonstriert und die Therapie sowie der Fall ausführlich diskutiert.