Pränatale Diagnose einer nicht bullösen Ichthyosis congenita – eine Kasuistik

Einleitung: Bei der nicht bullösen Ichthyosis congenita, einer autosomal rezessiv vererbbaren Verhornungsstörung der gesamten Haut, kommt es bereits in der pränatalen Phase zur Ausbildung eines so genannten „Harlekin-Fetus“ mit einer schuppenpanzerartigen Bedeckung der Haut, einem Ektropium der Lider sowie fischmaulförmig aufgeworfenen Lippen. Bei der pränatalen Diagnose ist vor allem der Zeitpunkt der Diagnosesicherung problematisch. Da der Keratinisierungsprozess in aller Regel erst nach 24 SSW eintritt ist ein sicherer Ausschluss vor Eintritt der Lebensfähigkeit kaum möglich.

Falldarstellung: Wir berichten über ein Paar (Verwandtenehe), die neben drei gesunden Kindern (davon ein Zwillingspaar) bereits zwei Kinder mit einer congenitalen Ichthyosis aufzieht. Die 34j. Schwangere stellte sich erstmals mit 17 + 3. SSW vor. Zu diesem Zeitpunkt zeigte sich eine unauffällige Schwangerschaft. Bei einer Verlaufskontrolle mit 22 +1 SSW zeigte sich ebenfalls ein unauffälliger Befund, weshalb eine fetoskopische Hautbiopsie von den Eltern abgelehnt wurde. Erst mit 27 SSW konnte die Diagnose einer erneuten Ichthyosis congenita mittels 3D-Sonographie sicher gestellt werden. Nachdem den Eltern die Auffälligkeiten im dreidimensionalen Bild demonstriert worden waren baten sie um einen Schwangerschaftsabbruch, da ein drittes Kind mit Ichtyosis congenita für sie nicht zumutbar war. Nach ausführlicher Beratung wurde die Indikation zum Schwangerschaftsabbruch gemäß §218 StGB gestellt und eine Abortinduktion nach Fetocid durchgeführt.

Diskussion: Dieser Fall zeigt, dass die pränatale Diagnose einer congenitalen Ichthyosis mit Ultraschall auch unter Verwendung der 3D-Sonographie nicht grundsätzlich vor dem Eintritt der Lebensfähigkeit des Feten sicher gestellt werden kann. Dies stellt betroffene Familien und Pränataldiagnostiker vor das Dilemma eines späten Schwangerschaftsabbruchs.