In der Regel blander klinischer Verlauf - Mutationen im kationischen Trypsinogen und hereditäre chronische Pankreatitis

Die hereditäre chronische Pankreatitis ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der die Krankheit innerhalb der betroffenen Familien sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Der Schlüssel zum Verständnis der genetischen Ursachen dieser Form der chronischen Pankreatitis war die Identifikation einer spezifischen Mutation des kationischen Trypsinogens bei mehreren großen Familien. In rascher Folge wurden weitere Mutationen dieses Gens identifiziert. Wir fassen hier interessante genetische und biochemische Befunde zusammen, stellen klinische Charakteristika der betroffenen Patienten vor und summieren die bisherigen Empfehlungen zur genetischen Analyse, zur klinischen Verlaufskontrolle und zur Karzinomprävention.

Hereditary chronic pancreatitis is a rare autosomal-dominant disease, the severity of which within affected families can vary considerably. The key to our understanding of the genetic background to this form of chronic pancreatitis was the identification of a specific mutation of the cationic trypsinogen in several large families. In rapid succession, further mutations of this gene were subsequently identified. In the present article, we summarise interesting genetic and biochemical findings, present the characteristic features of the patients involved, and summarise the recommendations for a genetic analysis, clinical follow-up monitoring and cancer prevention.

Key Words

Hereditary chronic pancreatitis - autosomal-dominant - cationic trypsinogen - mutations

Literatur

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