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DOI: 10.1055/s-2006-949107
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York
In der Regel blander klinischer Verlauf - Mutationen im kationischen Trypsinogen und hereditäre chronische Pankreatitis
Benignant History of Disease - Cationic Trypsinogen Mutations and Hereditary Chronic PancreatitisPublication History
Publication Date:
19 July 2006 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klinikarzt/200607/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2006-949107-1.jpg)
Die hereditäre chronische Pankreatitis ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der die Krankheit innerhalb der betroffenen Familien sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Der Schlüssel zum Verständnis der genetischen Ursachen dieser Form der chronischen Pankreatitis war die Identifikation einer spezifischen Mutation des kationischen Trypsinogens bei mehreren großen Familien. In rascher Folge wurden weitere Mutationen dieses Gens identifiziert. Wir fassen hier interessante genetische und biochemische Befunde zusammen, stellen klinische Charakteristika der betroffenen Patienten vor und summieren die bisherigen Empfehlungen zur genetischen Analyse, zur klinischen Verlaufskontrolle und zur Karzinomprävention.
Hereditary chronic pancreatitis is a rare autosomal-dominant disease, the severity of which within affected families can vary considerably. The key to our understanding of the genetic background to this form of chronic pancreatitis was the identification of a specific mutation of the cationic trypsinogen in several large families. In rapid succession, further mutations of this gene were subsequently identified. In the present article, we summarise interesting genetic and biochemical findings, present the characteristic features of the patients involved, and summarise the recommendations for a genetic analysis, clinical follow-up monitoring and cancer prevention.
Key Words
Hereditary chronic pancreatitis - autosomal-dominant - cationic trypsinogen - mutations
Literatur
- 1 Comfort MW, Steinberg AG. Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology. 1952; 21 54-63
- 2 Teich N, Rosendahl J, Tóth M. et al. .Mutations of human cationic trypsinogen (PRSS1) and chronic pancreatitis. Hum Mutat 2006
- 3 Teich N, Le Maréchal C, Kukor Z. et al. . Interaction between trypsinogen isoforms in genetically determined pancreatitis: mutation E79K in cationic trypsin (PRSS1) causes increased transactivation of anionic trypsinogen (PRSS2). Hum Mutat. 2004; 23 22-31
- 4 Ulrich CD. Consensus Committees of the European Registry of Hereditary Pancreatic Diseases, Midwest Multi-Center Pancreatic Study Group, International Association of Pancreatology. Pancreatic cancer in hereditary pancreatitis: consensus guidelines for prevention, screening and treatment. Pancreatology. 2001; 1 416-422
- 5 Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA. et al. . Hereditary pancreatitis is caused by a mutation in the cationic trypsinogen gene. Nat Genet. 1996; 14 141-145
Anschrift für die Verfasser
Dr. Niels Teich
Gastroenterologie und Hepatologie
Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universität Leipzig
Philipp-Rosenthal-Str. 27
04103 Leipzig