Kongenitale Enterolithiasis in Folge einer Analatresie mit rektourethraler Fistel bei VACTERL-Assoziation

Einleitung: Wir berichten über ein männliches Neugeborenes mit einer VACTERL-Assoziation, das eine Enterolithiasis als Leitsymptom einer rektourethralen Fistel aufwies.

Kasuistik: Pränatal waren ein dilatiertes Kolon und Rektum mit echogenem Inhalt beschrieben worden. Zusätzlich fanden sich eine singuläre Nabelarterie und eine linksseitige Beckenniere.

Das Kind wurde nach 37+4 SSW spontan geboren, Geburtsgewicht 2680g (10.-50. Perzentile), Apgar 9/10/10, Nabelarterien pH 7,28. Es erfolgte die stationäre Aufnahme in die Neonatologie zur Diagnostik und Therapie. In der Aufnahmeuntersuchung fielen ein ausladendes Abdomen und eine Analatresie auf. Sonographisch zeigten sich weiterhin erheblich dilatierte Darmschlingen mit kugelförmigen, hyperechogenen, beweglichen Strukturen. Die Nierensonographie bestätigte den pränatalen Befund. Im Miktionszystourethrogramm stellte sich eine rektourethrale Fistel dar. An weiteren Fehlbildungen wurden ein Fehlen des fünften Sakralelements sowie des Os coccygeum und ein ASD II nachgewiesen. Nach Anlage eines doppelläufigen Kolostomas entleerten sich massenhaft kugelrunde Mekoniumsteine, die den in der Ultrasonographie gesehenen hyperechogenen Strukturen entsprachen. Der stationäre Verlauf war problemlos, die Entlassung erfolgte am 14. Lebenstag in gutem Allgemeinzustand.

Diskussion: Extraluminal gelegene Mekoniumverkalkungen treten in Folge einer Mekoniumperitonitis nach fetaler Darmperforation auf. Sonographisch davon klar abgrenzbar ist das wesentlich seltenere Bild einer kongenitalen Enterolithiasis mit intraluminal gelegenen Mekoniumsteinen. Dieser Befund tritt fast ausschließlich bei Patienten mit einer Darmobstruktion auf und weist mit hoher Wahrscheinlichkeit auf das Vorhandensein einer Fistel zwischen Darm und Harntrakt hin. Damit ermöglicht die pränatale Ultrasonographie die frühzeitige Planung der postnatalen Diagnostik und Intervention.