Ziele: Präsentation der MRT und 1H-MR-Spektroskopie (MRS) zur Diagnostik eines zerebralen Kreatinmangels bei zwei Geschwistern. Methode: Ein Geschwisterpaar von nicht konsanguinen, marokkanischen Eltern, 1 Mädchen im Alter von 1 Jahr und 9 Monaten und 1 Junge im Alter von 3 Jahren und 1 Monat, wurde mittels MRT und MRS (1,5T, Magnetom Vision, Siemens) zur Klärung einer Entwicklungsretardierung untersucht. Ergebnis: Die MRT zeigte bei beiden Kindern unterschiedlich ausgeprägte Befunde: symmetrische Signalanhebungen bds., im Pallidum, im Colliculus superior und inferior sowie bilateral im Fasciculus longitudinalis medialis stellten sich bei dem Mädchen und diskrete Signalsteigerungen im Tegmentum pontis bds. bei dem Jungen dar. In der MRS fehlte der Kreatin-Peak bei ansonsten normalen Parametern der üblichen Metabolite. Damit wurde ein Kreatinmangel bewiesen. Schlussfolgerung: Zur Gruppe der Kreatinmangel-Erkrankungen gehören der autosomal rezessiv vererbte Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel (GAMT, seit 1994 bekannt), der Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Mangel, ebenfalls autosomal rezessiv vererbt und der X-chromosomal vererbte Kreatin-Transporter-Mangel. GAMT ist das Coenzym in der Umwandlung von Guanidinoazetat und S-Adenosylmethionin zu Kreatin und S-Adenosylhomozystein. Das GAMT-Gen ist auf Chromosom 19p13.3 lokalisiert. Die klinischen Hauptmerkmale des Kreatinmangels sind Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, extrapyramidale Bewegungsstörungen und EEG-Veränderungen. Der klinische Phänotyp zeigt ein breites Spektrum unterschiedlicher Ausprägung der Symptome.
In der weiteren Diagnostik muss die Differenzierung der Kreatinmangel-Erkrankungen und die Sicherung der Diagnose durch Untersuchungen der Stoffwechselmetabolite in Blut und Urin, evtl. ergänzt durch Untersuchungen von Liquor, Enzymaktivität im Gewebe und Molekulargenetik erfolgen. Eine frühzeitige Diagnose ist wegen der potentiellen Therapie wünschenswert.
Die MRS ermöglicht eine leichte und frühzeitige Diagnosestellung einer Kreatinmangel-Erkrankung und bietet sich zur Therapiekontrolle an.
Korrespondierender Autor: Klee D
Institut für diagnostische Radiologie, Kinderradiologie, Moorenstrassev5, 40225 Düsseldorf
E-Mail: dirk.klee@med.uni-duesseldorf.de
Key words
Kreatinmangel - Magnetresonanzspektroskopie - GAMT
