Erythropoetische Protoporphyrie - eine enzymatische Störung der Häm-Biosynthese und ihre Auswirkungen auf Leber und Haut

Einleitung

Der von Magnus et al. 1961 [1] beschriebenen genetisch bedingten [2] [3] erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) liegt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Ferrochelatase zugrunde [4], des Enzyms also, welches die Einlagerung des zweiwertigen Eisens (Fe²⁺) in das Protoporphyrinmolekül während des letzten Schrittes der Häm-Biosynthese katalysiert. Die verminderte Enzymaktivität hat eine abnorme Anhäufung des Substrats, des zytotoxisch und photodynamisch wirkenden Protoporphyrins, in den Orten besonders intensiver Häm-Synthese, nämlich in den Erythrozyten und Leberzellen, zur Folge. Dadurch kommt es zu strukturellen Alterationen von Leber und Haut, die im vorliegenden Fallbericht detailliert beschrieben und formal-pathogenetisch diskutiert werden.

Literatur

• 1 Magnus I A, Jarret A, Pankerd T AJ. et al . Erythropoietic protoporphyria: A new porphyria syndrome with solar urticaria due to protoporphyrinaemia.  Lancet. 1961;  2 448-451
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