Softmarker für Chromosomenanomalien bei der Fehlbildungsdiagnostik – eine erhebliche Belastung für Schwangere und Arzt!

Softmarker als Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien verunsichern im Alltag Schwangere sehr. Dabei wird der positiv prädiktive Wert für die Normalbevölkerung erheblich überschätzt.

Methoden: prospektive Studie, 8.9.2003 bis 31.8.2004, 2243 Feten, 15+0 und 29+6 Schwangerschaftswochen (SSW),ein Untersucher (ME). Nach first-line Softmarkern wurde bei jedem Feten systematisch gesucht, während second-line softmarker nach Entdeckung eines first-line Softmarkers oder zufällig gefunden wurden.

Ergebnisse: zumindest ein first-line Softmarker in 14,9% (334/2243), zumindest ein second-line Softmarker in 7,6% (170/2243) der untersuchten Feten. Zumindest ein first- oder second-line Softmarker wurde bei 19,5% (438/2243) der untersuchten Feten gefunden.

Schlussfolgerung: nahezu 20% Inzidenz von Softmarkern! Strategien und Leitlinien für den Umgang mit Softmarkern in der Alltagsroutine sind dringend erforderlich. Eine mögliche Strategie kann darin bestehen, second-line Softmarker bei sonst unauffälligem Untersuchungsergebnis zu ignorieren und einen einzelnen first-line Softmarker als Grund für eine intensivere sonographische Untersuchung zu betrachten und das individuelle Risiko der Schwangeren abzuschätzen, bevor weitere Konsequenzen gezogen werden.