Morbus Stargardt und Morbus Best – Neue Aspekte

Die Stargardt'sche Erkrankung (OMIM #248200, Chromosom 1p21-p13) und die Best'sche vitelliforme Makuladystrophie (OMIM #607854, Chromosome 11q13) stellen die wesentlichen Formen einer juvenilen Makuladystrophie dar, die derzeit einer bestimmten Entität zugeordnet werden können. Der Beginn der Erkrankung ist variabel, wenngleich der Beginn durchaus bereits in der ersten Lebensdekade liegen kann.

Der Morbus Stargardt wird autosomal rezessiv vererbt, die Best'sche vitelliforme Makuladystrophie autosomal dominant. Der diesen Erkrankungen zugrunde liegende Pathomechanismus ist derzeit nur teilweise erklärt.

Die Stargardt'schen Erkrankung ist durch eine intraepitheliale Anreicherung lipofuszin-artiger Substanz oder auch sogenannte „Fundus flavimakulatus-artige Veränderungen“ charakterisiert. Mutationen im ABCA4 Gen werden hierfür als ursächlich erachtet. Interessant ist die Beobachtung, dass Mutationen im ABCA4-Transporter Gen nicht nur eine Stargardt'sche Erkrankung oder einen Fundus flavimakulatus bedingen können, sondern auch eine Zapfen-Stäbchen Dystrophie oder eine „inverse Retinitis pigmentosa“ (RP19).

Die Best'sche vitelliforme Makuladystrophie ist gekennzeichnet durch eine subretinale Akkumulation lipofuszin-artigen Materials am hinteren Augenpol. Diese Anreicherungen können jedoch auch mehr peripher und auch multilokulär auftreten. Die klinische Manifestation ist also durchaus sehr variabel und kann auch ohne typische Veränderungen auftrete. Pathognomonisch ist ein erniedrigter Arden Quotient bei Durchführung eines EOG, jedoch wurden auch Patienten mit molekulargenetisch gesicherten Morbus Best und regelrechtem EOG beschrieben. Die Erkrankung ist bedingt durch eine Mutation im VMD2-Gen. VMD2 kodiert für Bestrophin, einem transmebranös lokalisierten Protein mit fraglicher Ca²⁺ abhängiger Chlorid-Kanal Aktivität im retinalen Pigmentepithel.