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DOI: 10.1055/s-2005-921796
Polymorphismen des Surfactant Protein-D (SP-D)-Gens bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen
Hintergrund: Die Surfactant Proteine (SP-A, SP-D) gehören neben dem Mannosebindenden Lektin (MBL) zu den Collektinen, einer Familie von Proteinen des angeborenen humoralen Immunsystem, welche im Plasma und an Schleimhautoberflächen vorkommen und zu den Pathogen-Recognition Receptors (PRRs) gehören, welche spezielle mikrobielle Strukturen, die Pathogen-Associated Molecular Patterns (PAMPs), erkennen. Während der Hauptproduktionsort der Surfactant Proteine die Lunge ist, wird SP-D zusätzlich auf verschiedenen mukosalen Oberflächen, unter anderem auch im Gastrointestinaltrakt, exprimiert. Es wurden im SP-D-Gen die drei zu Änderungen der Aminosäuresequenz führenden Polymorphismen Met11Thr (T/C), Ala160Thr (G/A) und Ser270Thr (T/A) beschrieben. Es sollte untersucht werden, ob eine Assoziation dieser Polymorphismen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen besteht.
Methoden: Die Studienpopulation bestand aus 175 Patienten mit M. Crohn, 137 Patienten mit Colitis ulcerosa sowie 265 Kontrollindividuen. Die Genotypisierung erfolgte mittels PCR und Restriktionsfragmentanalyse. Zur statistischen Auswertung wurde der χ2-Test verwendet.
Ergebnisse: Die Allel- und Genotypfrequenzen der drei untersuchten Polymorphismen zeigten keine signifikanten Assoziationen zwischen M. Crohn oder Colitis ulcerosa im Vergleich zur Kontrollgruppe. Weiterhin fanden sich keine signifikanten Unterschiede zwischen den Untersuchungsgruppen bezüglich der Phänotypfrequenzen sowie der Verteilung von aus den drei Polymorphismen gebildeten Haplotypen.
Schlussfolgerung: Genpolymorphismen im SP-D-Gen wurden im Rahmen dieser Studie erstmalig bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen untersucht. Es wurden dabei keinerlei signifikante Assoziationen gefunden. Allel- und Genotypfrequenzen in den drei Gruppen der Studienpopulation waren sowohl untereinander als auch mit Daten früherer Studien vergleichbar. Aus genetischer Sicht hat sich somit kein Hinweis auf eine Bedeutung von SP-D in der Pathogenese chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen erbracht. Weiteren Aufschluss soll auch eine Untersuchung der SP-D Expression in Schleimhautbiopsien geben.