Quantitative Ultrasonometrie in einem Fall einer Osteogenesis imperfecta in der Schwangerschaft

Einleitung: Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 30.000 in der Schwangerschaft, bei der pathophysiologisch eine Kollagenbildungs- und -funktionsstörung vorliegt

Fallbericht: Berichtet wird über eine 35jährige an Osteogenesis imperfecta erkrankte Patientin (I Gravida/0 Para) mit zahlreichen Spontanfrakturen (multiple Frakturen der Unterarme, Hände, zweifache Steißbeinfraktur und wiederholte Rippenfrakturen) seit der Kindheit und Jugend (insgesamt ca. 30 Frakturen). Die Diagnose stützte sich bei der Patientin neben klinischen Symptomen (frakturbedingte Arthralgien, leicht bläuliche Skleren) auf radiologische Merkmale (Pseudocysten im rechten Oberarm, Compacta-Insel im rechten Os ischii) sowie Untersuchungen an kultivierten Hautfibroblasten.

Die gezielte Ultraschalluntersuchung in der 19+4 SSW in Hinblick auf eine potentielle Vererbung der Erkrankung ergab keinen Hinweis auf die insbesondere letale Form der OI Typ 2 des Feten. Wegen vorzeitiger Wehen in der 21. SSW auf dem Boden einer Enterokokken/Staphylokokken-Kolpitis wurde die Patientin tokolytisch mit Magnesiuminfusionen und Bettruhe über 3 Wochen im auswärtigen Krankenhaus stationär behandelt. Seit diesem Ereignis in Kombination mit dem Fortschreiten der Schwangerschaft (Hyperlordose) verstärkten sich die aufgetretenen Schmerzen im Lendenwirbel- und Hüftgelenksbereich. In der 31+2 SSW nahmen die oben genannten Beschwerden und Rippenschmerzen derart zu, dass eine stationäre Aufnahme mit Immobilisation erforderlich war. Unter der Anwendung von Metamizol und einer Calcium- und Vitamin-D-Supplementierung konnte die Schwangerschaft bis zur 33+5 SSW prolongiert werden, bevor die elektive Secto caesarea erfolgte.

Monitoring: Seit der erstmaligen Vorstellung in der 12+6 SSW wurde ein Monitoring mittels „Quantitativer Ultrasonometrie“ an den Phalangen II-IV zur Abschätzung der Knochendichtesituation durchgeführt. Hierbei zeigte sich bis zur 33. SSW korrelierend zur steigenden Schmerzsymptomatik ein Abfall der Ultraschall-Leitungsgeschwindigkeit („SOS“) von 2052 m/s auf 2004 m/s und des T-scores von –12% auf –21%.

Schlussfolgerung: Die quantitative Ultrasonographie an den Phalangen konnte neben der Klinik als zusätzliches Instrument zur Abschätzung der Knochensituation und des Entbindungszeitpunktes herangezogen werden.