Rofo 2005; 177 - PO_82
DOI: 10.1055/s-2005-868190

Radiologische Befunde bei Patienten mit Stuewe-Wiedemann-Syndrom nach dem 2. Lebensjahr

D Langer 1, LI Al-Gazali 1, P Raupp 1, E Varady 1
  • 1FMHS/UAE University, Radiology, United Arab Emirates

Ziele: Das Stuewe-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene Skelettdysplasie. Die zugrunde liegenden Mutationen wurden kuerzlich identifiziert. In den Vereinten Arabischen Emiraten (VAE) ist die Praevalenz hoch (05/10000 Geburten). SWS Patienten versterben meist vor dem 2. Lebensjahr. Ziel der Studie ist, die radiologischen Befunde bei Patienten mit SWS nach dem 2. Lebensjahr zu analysieren. Methode: Von 23 Patienten mit SWS in den VAE ueberlebten 6 das 2. Lebensjahr; allerdings starben zwei mit 3 bzw. 4 Jahren. Die 6 Ueberlebenden kamen zu orthopaedischen und paediatrischen Nachuntersuchungen, ca. alle 6 Monate, oder bei akuten Erkrankungen, meist Infektionen. Bei allen 6 Patienten wurden Skelettaufnahmen im Verlauf angefertigt; alle 6 erhielten wiederholt Thoraxaufnahmen, ein Patient ein craniales Computertomogramm (CCT). Ergebnis: Alle 6 Patienten zeigten progrediente Skelettveraenderungen: zunehmende Verbiegungen der Extremitateten und eine fortschreitende Dekalzifizierung der Dia-/Metaphysen; in 3 Faellen fanden sich metaphysaere Aufhellungen. Drei Kinder zeigten eine zunehmende Skoliose. Ein Patient wies eine Spontanfraktur des linken Femurschaftes auf, 3 Kinder fragmentierte Hueftkopfepiphysen. Alle 6 Patienten erhielten wegen rekurrenter pulmonaler Infekte Thoraxaufnahmen und zeigten wiederholt Pneumonien unterschiedlicher Schwere. Beide Patienten, die mit 3 und 4 Jahren verstarben, erlagen unbeherrschbaren pulmonalen Infektionen. Ein Patient mit pulmonaler Insuffizienz, konsekutiver Hypoxie und neurologischen Ausfaellen zeigte im CCT eine links frontale Ischaemie. Schlussfolgerung: Unsere ueberlebende Patienten mit SWS zeigen -wie in der Literatur- progrediente ossaere Veraenderungen, besonders der unteren Extremitaeten und der Wirbelsaeule, Ursachen der schweren orthopaedischen Probleme. Weiterhin treten rezidivierende Pneumonien auf, bis zur (moeglich letalen) respiratorsichen Insiffuzienz. Schwere Infektionen nehmen allerdings im weiteren Krankheitsverlauf bei aelteren Kindern ab.

Korrespondierender Autor: Langer D

FMHS/UAE University, Radiology, PO Box 17666, 17666, Al Ain/Abu Dhabi Emirate, United Arab Emirates

E-Mail: rlanger@uaeu.ac.ae

Key words

Skelettdysplasie - Angeborene Verbiegung der Extremitaeten - Stuewe-Wiedemann-Syndrom