Erythropoetische und hepatische Porphyrien[1]

Glossar

AIP = akute intermittierende Porphyrie

DALA = Delta-Aminolävulinsäure

CEP = kongenitale erythropoetische Porphyrie (M. Günther)

EPP = erythropoetische Protoporphyrie

HCP = hereditäre Koproporphyrie

PBG = Porphobilinogen

PCT = Porphyria cutanea tarda

PV = Porphyria variegata

„Porphyrie” ist vom griechischen Wort porphyros abgeleitet, was „dunkel” oder „purpurfarben” bedeutet [9]. Porphyrien sind eine heterogene Gruppe von seltenen, vorwiegend genetisch bedingten Störungen des Porphyrinstoffwechsels. Jeder Subtyp resultiert aus einem spezifischen partiellen oder fast vollständigen enzymatischen Defekt der Häm-Biosynthese. Daraus resultiert eine Überproduktion von Porphyrinen und/oder Porphyrin-Vorläufern, die akkumulieren können. Der komplette Ausfall eines Enzyms ist mit dem Leben nicht vereinbar.

1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet

Literatur

• 1 Anderson K E, Spitz I M, Bardin C W. et al . Gonadotropin releasing hormone analogue prevents cyclical attacks of porphyria.  Arch Intern Med. 1990;  150 1469-1474
• 2 Badminton M N, Elder G H. Management of acute and cutaneous porphyrias.  Int J Clin Pract. 2002;  56 272-278
• 3 Bloomer J R, Weimer I C, Bossenmaier I C. et al . Liver transplantation in a patient with protoporpyhria.  Gastroenterol. 1989;  97 188-194
• 4 Doss M O. Biochemische Diagnostik der erythropoetischen und hepatischen Porphyrien. 3rd ed Stuttgart: Schattauer In: Greiling H., Gressner A. (Hrsg.). Klinische Chemie und Pathobiochemie 1995: 300-316
• 5 Doss M O, Stölzel U, Doss M. Arzneistoffe bei akuten hepatischen Porphyrien und Empfehlungen zur Anästhesie. Aulendorf/Württemberg: Editio Cantor In Rote Liste 2000: 65-66
• 6 Doss M O, Kühnel A, Gross U. Alcohol and porphyrin metabolism.  Alcohol & Alcoholism. 2000;  35 109-125
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• 8 Gisbert J P, Garcia-Buey L, Pajares J M. et al . Prevalence of hepatitis C virus infection in porphyria cutanea tarda: systemic review and meta-analysis.  J Hepatol. 2003;  39 620-627
• 9 Goldberg A. The porphyrias. Historical perspective.  Clinics in Dermatol. 1998;  16 189-193
• 10 Gross U, Hoffmann G F, Doss M O. Erythropoetic and hepatic porphyrias.  J Inherit Metab Dis. 2000;  23 641-661
• 11 Lambrecht R W, Bonkovsky H L. Hemochromatosis and porphyria.  Semin Gastrointest Dis. 2002;  13 109-119
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• 13 Nordmann Y, Puy H. Human hereditary hepatic porphyrias.  Clinica Chimica Acta. 2002;  325 17-37
• 14 Sarkany R PE. The management of porphyria cutanea tarda.  Clin and Exp Dermatol. 2000;  26 225-232
• 15 Sassa S. The porphyrias.  Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2002;  18 56-67

1 Herrn Prof. Dr. med. M. Doss als Dank für seine Anregungen gewidmet