Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund: Unseres Wissens stellt die vorliegende Kasuistik die erste Beschreibung einer Assoziation von Beals-Hecht- und Jaensch-Brown-Syndrom dar. Kasuistik: Ein 7-jähriger Junge wies die typischen Symptome des Beals-Hecht-Syndroms auf: multiple Beugekontrakturen großer und kleiner Gelenke, marfanoiden Habitus, Arachnodaktylie, dysplastische Ohren und die charakteristischen kraniofazialen Dysmorphien sowie häufige Hypoplasie der Wadenmuskulatur. Außerdem lagen das Jaensch-Brown-Syndrom mit dem typischen Hebungsdefizit und angedeutetem „down shoot” des linken Auges in Adduktionsstellung und eine ipsilaterale Kopfneigung vor. Als Ursache zeigte sich computertomographisch eine Verdickung der Sehne des M. obliquus superior vor der Trochlea. Molekulargenetisch fand sich eine Mutation des Fibrillin-2 (FBN2 - 5 q 23 - q 31), typisch für das Beals-Hecht-Syndrom. Schlussfolgerungen: Die Assoziation von Beals-Hecht- und Jaensch-Brown-Syndrom scheint sehr selten zu sein. Obwohl es sich bei beiden Syndromen um mesenchymale Fehlbildungen handelt, wurde kein schlüssiges Bindeglied gefunden. Die Assoziation war vermutlich zufällig.

Abstract

Background: We report what is probably the first report of an association between congenital contractural arachnodactyly (CCA) and Brown’s syndrome. Case report: A 7 œ-year-old boy exhibited characteristic signs of CCA: multiple flexion contractures, marfanoid habitus and “crumpled” ears. In addition, the boy had Brown’s syndrome. He had an up-gaze deficit and a slight down-shoot of the left eye in adduction. He held his head tilted to the left shoulder. As the cause, computed tomography revealed a thickening of the superior oblique muscle tendon near the trochlea. A molecular genetic examination revealed a mutation of Fibrillin-2 (FBN2 - 5 q 23 - q 31). Conclusions: The association of the CCA and Brown’s syndrome seems to be very rare. A specific link between the two mesenchymal disorders was not found. Probably the combination was coincidental.

Schlüsselwörter

Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie - Jaensch-Brown-Syndrom - mesenchymale Fehlbildungen - kraniofaziale Dysmorphien

Key words

Congenital contractural arachnodactyly - Brown’s syndrome - mesenchymal malformations - craniofacial dysmorphias

Literatur

• 1 Buselmaier W, Tariverdian G. Humangenetik. Berlin, Heidelberg, New York, Barcelona, Hongkong, London, Mailand, Paris, Singapur, Tokio; Springer 1999
• 2 Graeniger R A, Scharinger C, Thaller-Antlager H. Ungewöhnliche Kopfzwangshaltung bei kongenitaler Parese des M. obliquus superior.  Klin Monatsbl Augenheilk. 1995;  206 355-358
• 3 Gregersen E, Rindzinnski I E. Brown’s syndrome. A longitudinal longterm study of spontaneous course.  Acta Ophthalmol Copenh. 1993;  71 371-376
• 4 Gupta P A, Putmann E A, Carnical S G. et al . Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delination of the molecular pathogenesis and clinical phenotype.  Hum Mutat. 2002;  19 39-48
• 5 Kraft S P, O’Donoghne E P, Roarty J D. Improvement of compensatory head posture after strabism surgery.  Ophthalmol. 1992;  99 1301-1308
• 6 Leiber-Adler G, Burg G, Kunze J. et al .Die Klinischen Syndrome. München, Wien, Baltimore; Urban und Schwarzenberg 1996
• 7 Maggi R, Maggi C. Tendon surgery in Brown’s syndrome.  J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2002;  39 33-38
• 8 Mühlendyck H. Jaensch-Brown-Syndrom - Ursache und operatives Vorgehen.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1996;  208 37-47
• 9 Rao R, Morton G V, Kushner B J. Ocular torticollis and facial asymmetry.  Biocul Vis Strabismus 0. 1999;  14 27-32
• 10 Wiedemann-Kunze .Atlas der Klinischen Syndrome. Stuttgart, New York; Schattauer 2001
• 11 Witkowski R, Prokop O, Ullrich E. et al .Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Berlin, Heidelberg, New York, Hongkong, London, Mailand, Paris, Tokio; Springer 2003