Arnold-Chiari-Malformation Typ I: Drei unübliche Manifestationsformen

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Arnold-Chiari-Malformation Typ I ist eine Hemmungsmissbildung des kraniozervikalen Übergangs, die sich typischerweise mit Downbeat-Nystagmus, kaudalen Hirnnervenausfällen, Kopfschmerzen und Schwindel manifestiert. Patienten und Methoden: Drei Patienten mit für Arnold-Chiari-Syndrom unüblicher Symptomatik werden vorgestellt. Ergebnisse: Die Untersuchung ergab folgende Befunde: ein zweijähriges Kind mit isolierter nichtokulärer Kopfzwangshaltung, ein 52-jähriger Patient und eine 42-jährige Patientin, beide mit Blickrichtungsnystagmus. Bei allen drei Patienten wurde ein kraniozerebrales MRI durchgeführt. Das MRI der ersten zwei Patienten zeigte die typischen Befunde einer Arnold-Chiari-Malformation. Bei der dritten Patientin wurde erst nach erneuter Durchsicht der Bilder ein relativer Tiefstand der Kleinhirntonsillen festgestellt. Schlussfolgerungen: Arnold-Chiari-Malformationen können sich auch atypisch manifestieren. Wichtig bei der Abklärung unklarer Fälle ist es, den Neuroradiologen bereits bei der Zuweisung darauf hinzuweisen, dass auch der kraniozervikale Übergang mitbeurteilt wird.

Abstract

Background: Arnold-Chiari Syndrome I is a malformation of the cervicomedullary junction, manifesting usually with downbeat nystagmus, palsy of the caudal cerebral nerves, headache, and vertigo. Patients and methods: We present three patients with unusual symptomatology. Results: A two-year-old child with isolated non-ocular torticollis, a 52-year-old male patient, and a 42-year-old female patient, both with gaze-evoked nystagmus, underwent a cerebral MRI examination. The findings of the first two patients were typical for an Arnold-Chiari syndrome. The malformation in the third patient was found only by reviewing the initial MRI. Conclusions: Arnold-Chiari malformation may manifest atypically. An important step in the work-up of these patients is to ask the neuroradiologist to include the cervicomedullary junction in his evaluation.

Schlüsselwörter

Arnold-Chiari-Malformation - Downbeat-Nystagmus - Kopfzwangshaltung - Blickrichtungsnystagmus

Key words

Arnold-Chiari Syndrome - downbeat nystagmus - torticollis - gaze-evoked nystagmus

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