Charakterisierung autosomal-dominanter spinozerebellärer Ataxien mittels transkranieller Magnetstimulation und transkranieller Hirnparenchymsonographie

Zusammenfassung

Innerhalb der autosomal-dominant vererbten spinozerebellären Ataxien (SCA) sind zurzeit 26 genetisch determinierte Typen bekannt, deren Prävalenz in Abhängigkeit von Ätiologie und Genetik variiert. Der häufigste Typ ist die SCA3 oder auch Machado-Joseph-Erkrankung mit einer Prävalenz von regional unterschiedlich bis zu 3 %. Kennzeichnendes Merkmal der SCA ist die auch innerhalb eines Types heterogene klinische Präsentation, die eine Zuordnung zu einem Typen der SCA nach klinischen Kriterien erschwert. Der Einsatz von paraklinischen diagnostischen Verfahren zur weiteren Charakterisierung der SCA-Typen ist daher zum besseren pathophysiologischen Verständnis und zur klaren klinischen Einteilung anzustreben. Unter den dazu eingesetzten neurophysiologischen Verfahren wird in dieser Übersichtsarbeit die aktuelle Befundsituation bei SCA-Patienten in der Untersuchung mittels transkranieller Magnetstimulation (TMS) und transkranieller Hirnparenchymsonographie (TCS) dargestellt. In den TMS-Untersuchungen ergab sich als kennzeichnend für die SCA1 eine deutlich verlängerte zentralmotorische Leitungszeit und erhöhte Ruhemotorschwellen, für die SCA3 eine Vergrößerung der MEP-Amplitude und -Fläche und für die SCA2, 3 und 17 eine Reduktion der kurzlatenzigen intrakortikalen Fazilitierung im Doppelpulsparadigma. Ähnliche Befunde wurden allerdings auch in TMS-Studien zu verschiedenen anderen degenerativen Kleinhirnerkrankungen gefunden. In den bislang wenigen Untersuchungen mittels TCS ergaben sich für Patienten mit einer SCA3 und SCA17 eine Erweiterung des IV. Ventrikels und Hyperechogenitäten im Bereich der Basalganglien. Auffällig für die Patienten mit einer SCA17 fand sich zudem eine Hypoechogenität der Hirnstammraphe. Zusammenfassend ergeben sich für die TMS- und TCS-Untersuchungen in verschiedenen SCA-Typen distinkte, wenn auch nicht spezifische pathologische Muster, die in der differenzialdiagnostischen Einordnung dieser Patienten hilfreich sind.

Abstract

Spinocerebellar ataxia (SCA) is a term recently used for genotype-based autosomal dominant ataxic disorders of which by now 26 subtypes are known with varying prevalence depending on subtype and geographical distribution. The most common subtype is SCA3 with a presumed prevalence of up to 3 %. Typically SCA have a wide range of clinical signs also within a distinct subtype, which makes a clinically-based diagnosis impossible. The relevance of supplementary investigations including neurophysiological procedures in SCA patients lies in characterising the distinct pattern of findings of SCA subtypes, and by this, assisting in offering a rational use of neurogenetical testing. We give below a summary of present findings of SCA patients investigated by transcranial magnetic stimulation (TMS) and transcranial brain parenchyma sonography (TCS). TMS investigations showed a significant prolongation of central motor conduction time and a raised resting motor threshold in SCA1, an enlarged MEP amplitude and area in SCA3, and a reduced intracortical facilitation in SCA2, 3 and 17. However, similar findings have been reported for patients with other types of degenerative cerebellar syndromes. There are so far only two reports of SCA patients investigated with TCS. For SCA3 as well as for SCA17 hyperechogenicities of basal ganglia and a dilated fourth ventricle were detected. SCA17 patients also showed a hypoechogenicity of the brain stem raphe. Summing up, TMS and TCS investigations showed findings with distinct patterns of alterations related to SCA subtypes. Albeit lacking specificity, these findings could be helpful in the differential diagnosis of SCA patients.

Key words

Spinocerebellar ataxia - SCA - genetics - transcranial magnetic stimulation - transcranial brain parenchyma sonography

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