Problemstellung: Eine erhöhte fetale Nackentransparenz (NT) bei normalem Karyotyp ist in Zusammenhang mit einer Vielzahl fetaler Fehlbildungen in der Literatur vorbeschrieben. Wir berichten über eine Co-Inzidenz mit einem Amnionstrang-Syndrom.
Methode:
Ergebnisse: Eine 38-jährige III-Gravida 0-Para – bei St. n. Abortus imminens in der 8. SSW – stellte sich mit 14 SSW mit einer intakten, zeitgerecht entwickelten (SSL 78mm) Einlingsgravidität vor. Sonographisch fiel eine NT von 3.5mm und ein Pes equinovarus links auf. Ferner konnte sonographisch ein Amnionstrang visualisiert werden. Das Risiko für Trisomie 21 (basierend auf Alter, NT und Biochemie) betrug 1:37. Die Chromosomenanalyse in der 15. SSW ergab einen unauffälligen Karyotyp. Im US fanden sich zusätzlich Nabelschnurzysten, die in der 17. SSW nicht mehr nachweisbar waren. In der 21. SSW kam es zum IUFT. Nach Abortinduktion mit Misoprostol intravaginal kam es zur Ausstossung eines hypotrophen Knaben mit Deformitäten der Extremitäten ohne zusätzliche Organfehlbildungen infolge eines Amnionstrang-Syndroms, das histopathologisch bestätigt werden konnte.
Schlussfolgerung: Eine auffällige NT bei normalem Karyotyp stellt eine Indikation zum Fehlbildungsausschluss mittels frühzeitiger, zusätzlicher US-Kontrollen des Feten dar. Eine Assoziation mit einem Amnionstrang-Syndrom ist u. W. bisher nicht beschrieben worden. Es ist unklar, ob ein gemeinsamer Pathomechanismus zugrundeliegt. Eine mögliche Erklärung könnten Lymphabflussstörungen infolge von Abschnürungen sein, die in der Autopsie bestätigt wurden.
