Hydrops fetalis mit intrauterinem Fruchttod in der 18. SSW

Problemstellung: Anamnese maternal:

25-jährige Erst-Gravida mit bisher unauffälligem Schwangerschaftsverlauf. Gewicht 74,3kg, Größe 165cm. Blutgruppe der Graviden A, Rh positiv. Zyklus irregulär mit 36-tägiger Länge. Nichtraucherin und kein nennenswerter Alkoholkonsum. Ab der 16. SSW+1 Einnahme von Metoprololsuccinat 95mg 2×½.

Indikation Fehlbildungsdiagnostik:

Auffällige mütterliche Serum-Biochemie: AFP: 12 IU/ml=0,510 MoM. Freies E3: 2,0 nmol/l=0,860 MoM. Gesamt hCG: 217,5 IU/l=7,030 MoM.

Risiko für Trisomie 21 1: 10, Hintergrundrisiko 1: 1064.

Methode: Transabdominalsonographie:

• Schädel: Lemon Sign.

• Hals/Haut:ausgeprägtes zystisches Hygrom, septiert.

• Thorax: Hydrothorax, links, moderat.

• Herz: 4-Kammerblick unauffällig, Gefäße nicht sicher darstellbar.

• Abdomen: Oedem.

• Gastrointestinaltrakt: Magen nicht darstellbar, Leber unauffällig,

• Dünndarm unauffällig, ausgeprägter Aszites.

• Extremitäten: Unterschenkel stark angewinkelt, Extremitäten durch Oedem bedingt vom Stamm weit abgespreizt.

Ergebnisse: Im Rahmen der Feindiagnostiksprechstunde wurde bei der 25-jährigen Schwangeren eine Amniozentese vorgenommen, welche folgende Befunde ergab:

• Trisomie 21 (Morbus Down) in allen Metaphaseplatten

• 15p+ als Normvariante ohne Krankheitswert

• AFP im Normbereich

• FISH lieferte aufgrund frischblutigem Fruchtwassers falsch unauffälligen Befund.

3 Tage nach der invasiven Diagnostik kam es zum intrauterinen Fruchttod mit nachfolgender Abortinduktion.

Schlussfolgerung: Bei Hydrops fetalis sollte stets eine fetale Echokardiographie durchgeführt werden sowie eine Chromosomenzahlanalyse veranlasst werden zwecks Ausschluss einer Trisomie 21 et al. FISH ist nur bedingt geeignet, wenn das Fruchtwasser blutig ist – es müssen ggf. mehr Untersuchungen im Rahmen von FISH erfolgen.