Wolf-Hirschhorn-Syndrom und auffällige Facies in der 3-D Sonographie-ein Fallbericht

Problemstellung: Bei fetaler Wachstumsrestriktion, insbesondere in Kombination mit einer normalen Fruchtwassermenge, kann eine Chromosomenstörung ursächlich sein. Die Darstellung einer auffälligen Facies mithilfe der 3-D Sonographie kann diesen Verdacht unterstützen und die Entscheidung bezüglich invasiven Diagnostik beeinflussen:

Methode: 2D/3D-Sonographie im Verlauf, Kasuistik:

Ergebnisse: Eine 26-jährige IG 0P stellte sich mit 29+5 SSW aufgrund einer fetalen Wachstumsrestriktion vor. Die fetalen Kopfmaße befanden sich seit der 20. SSW im 5% Perzentilenbereich, die Abdomenmaße lagen deutlich darunter. Fruchtwassermenge und Doppleruntersuchung ergaben keinen H.a. eine Plazentainsuffizienz. In der 3-D Sonographie erschien das Gesicht auffällig, es erfolgte deshalb trotz fortgeschrittenem Schwangerschaftsalter eine Amniozentese zur Karyotypisierung. Die FISH-Diagnostik war unaffälllig. In der Langzeitkultur wurde dann eine Deletion des distalen Bereiches des kurzen Armes Chromosom 4 festgestellt. Die Wachstumsrestriktion nahm weiter zu, am Termin wurde ein Mädchen mit 2040g geboren.

Schlussfolgerung: Die 3-D Sonographie war in diesem Falle hilfreich für die Diagnose eines Wolf-Hirschhorn-Syndroms. Dieses ist mit einer schweren geistigen und körperlichen Retardierung verbunden. Die Eltern konnten sich im Vorfeld mit Diagnose und Prognose vertraut machen. Eine unnötige, vorzeitige Entbindung unterblieb, die postpartale Versorgung in einem Perinatalzentrum wurde optimiert.