Ergebnisse des Ersttrimesterscreenings in 3 Pränataldiagnostischen Einrichtungen der Stadt Halle 2002–2003

Problemstellung: Welche Auffälligkeiten wurden in 2 Jahren Ersttrimesterscreening diagnostiziert.

Methode: Audit Nicolaides und GMT.

Ergebnisse: Bei 1161 Untersuchungen waren 80 mal die Befunde auffällig, d.h. das Trisomie 21 Risiko lag über 1:300. Das entspricht einer Rate von 6,8%. Nach Pränataldiagnostik (CVS/AC) wurden folgende Chromosomen-aberrationen diagnostiziert: Trisomie 21: 6=8,7%; Monosomie XO: 3=3,7%, Trisomie 13: 2=2,5%; Trisomie 18: 1=1,4%; 33 fetale Fehlbildungen=2,8% wurden erkannt: Hygroma colli: 7=21,1% (0,6% aller ETS); Singuläre Nabelschnurarterie und Anenzephalus: je 5=15,1% (0,4% aller ETS); Vitium cordis und Omphalocele,: je 4=12,1% (0,3% aller ETS); Spina bifida, body stalk syndrom, Prune- belly- Potter-Syndrom: je 2=6,1% (0,18% aller ETS); FFTS und Harnstauungsnieren je 1=3,1% (0,09% aller ETS).

Schlussfolgerung: Die Screening-positiv Rate von 6,8% liegt in dem in der Literatur angegebenem Bereich. Alle Fälle von Aneuploidien wurden durch erhöhte Nackentransparenz auffällig. In den Fällen, bei denen die mütterliche Biochemie allein zur Risikoerhöhung geführt hatte, waren die Feten chromosomal gesund. Dies könnte eine beraterische Konsequenz haben. Eine abschließende Beurteilung ist wegen noch laufender Schwangerschaften nicht möglich. Bemerkenswert ist die Auffindungsrate von knapp 3% nichtchromosomaler Fehlbildungen. Das Ersttrimestercreening sollte nicht nur als ein Screnning auf DOWN-Syndrom sondern auch als frühe Feindiagnostik empfohlen werden, insbesondere, wenn fetales Nasenbein und der Ductus venosus mit zur Auswertung kommen.