Unter Leukodystrophien versteht man genetisch bedingte Erkrankungen der weißen Gehirnsubstanz mit meist schweren Störungen des zentralen Nervensystems. In der Folge kommt es zu Lähmungen, Gefühlsstörungen, Verlust der Sehkraft oder der Hörfähigkeit sowie psychischen Verhaltensauffälligkeiten, oft mit rascher Progredienz bis zum frühen Tod oder schweren körperlichen und seelischen Behinderungen. Einige Leukodystrophien weisen außerdem Stoffwechselstörungen auf, die zusätzlich zu Schädigungen an inneren Organen wie Leber oder Niere führen.
Die Inzidenz leukodystrophischer Erkrankungen im Erwachsenenalter ist unklar aber sicher höher als bislang angenommen. Vielfach bleibt die exakte diagnostische Einschätzung offen.
Das jetzt geförderte „Deutsche Leukodystrophie Netzwerk – LEUKONET“ vereinigt 10 Projekte mit unterschiedlichen Zielsetzungen von der Erforschung molekularbiologischer Grundlagen bekannter Leukodystrophien oder der Entwicklung von Tiermodellen bis hin zur Erarbeitung klinischer relevanter Diagnosealgorithmen für die Nutzung beispielweise in diagnostischen Leitlinien oder in der Differenzierung bislang ungeklärter Fälle. Auf die Einbindung der Patientenorganisationen wurde besonderen Wert gelegt, beispielsweise durch die Einrichtung einer Patienten-Kontaktstelle oder Planungen für eine jährlich stattfindende, gemeinsame Ergebniskonferenz mit den beteiligten Wissenschaftlern und Ärzten. Die Bemühungen des BMFT zur Schaffung integrierter Netze unter Einbindung von Grundlagenwissenschaften, klinischer Projekte und Patientenorganisationen sind ein Schritt in die richtige Richtung und perspektivisch eine wertvolle Hilfe in der täglichen Routine. Geplant ist die bundesweite Erfassung von Patienten mit bekannten und vorerst unbekannten Leukodystrophien.
Nähere Informationen zum Projekt unter www.Leukonet.de
