Pränatale Differentialdiagnostik bei Tanatophorer Dysplasie und Achondrogenesie Typ II

Fragestellung: Fehlbildungen des Skelettsystems treten bei 2% aller Neugeborenen auf. Bei der Thanatophoren Dysplasie (TD) sporadisch auftretende Dystrophie Typ I und die autosomal-rezessiv vererbbare Dystrophie Typ II. Die Prävalenz liegt bei 1:10000. Die Achondrogenesis (A II) ist eine heterogen autosomal-rezessiv vererbbare Chondrodystropie, 2 Typen, die Prävalenz liegt bei 1:40000. Die Prognose beider Erkrankungen ist infaust. Die sonographischen Leitsymptome Makrozephalie (TD), verkürzte verbogene Extremitäten (TD Typ I), verkürzte gerade Extremitäten (TD Typ II), schmaler Thorax mit kurzen Rippen, ggf. Hydrops zeigen eine hohe Überschneidung, sodass differentialdiagnostische Marker verglichen werden sollen.

Methoden: prospektive Erhebung von biometrischen Daten und Auffälligkeiten im Rahmen der fetalen Fehlbildungsdiagnostik bei Verkürzung der langen Röhrenknochen und Thoraxhypolasie ohne Polydactylie.

Ergebnisse: TD 5 Patientinnen im Alter von 23–36 Jahren, Erstdiagnose 16–36 Schwangerschaftswoche. 4 Patientinnen Abortinduktion, bei der Patientin in der 36 SSW wurde die Geburt eingeleitet. A II 5 Patientinnen im Alter von 23–32 Jahren, Erstdiagnose 14–26 Schwangerschaftswoche. In allen Fällen Abortinduktion.

Die signifikante Retardierung des Femurwachstums und Thoraxhypoplasie ließ sich ab der 16. SSW in beiden Gruppen nachweisen, Hydramnion bei TD in 5/5 Fällen, bei A II in 0/5 Fällen, Hydropszeichen bei TD in 1/5, bei A II in 5/5 Fällen, Nackenödem bei TD 2/5, bei A II in 1/5 Fällen. Die pathologisch-anatomische Begutachtung bestätigte die zuvor sonographisch gestellte Diagnose in allen Fällen.

Schlussfolgerung: Eine sonomorphologische Differenzierung scheint auch bei überlappenden Markern ab der 16. SSW in den untersuchten Fällen möglich, eine monogene Differenzierung über FGFR3-Gen bei TD sollte zur Diagnosesicherung und weiteren humangenetischen Beratung des Paares bereits pränatal angeboten werden.