Aussagekraft der Rhesusgenotypisierung im Fruchtwasser

Fragestellung: Bislang ergibt sich eine Risikoevaluierung für eine Rhesusinkompatibilität aus maternaler und paternaler Blutgruppenbestimmung kombiniert mit dem indirekten Coombs-Test. Die Sensitivität und Spezifität differenter PCR-Primer zur Rhesusgenotypisierung soll ermittelt werden.

Methoden: Bei Patientinnen zur Amniocentese aus Altersindikation, fetalen Auffälligkeiten oder pathologischem Triple-Test wurde nach maternaler und paternaler Blutgruppenbestimmung und Studieneinwilligung zusätzlich 2ml Fruchtwasser zur Rh-Genotypisierung nach Simsek, Bennett (Kombination Duplex-PCR) bei 176 Patientinnen und über eine Multiplex-PCR durchgeführt. Das mittlere Schwangerschaftsalter bei Punktion lag bei 17,0 SSW (13.-32. SSW).

Ergebnisse: In der Duplex-PCR wurde eine Sensitivität von 99,3%, eine Spezifität von 88,6%, die positive Korrektheit bei 94,5% und die negative Korrektheit bei 98,4% ermittelt. Das falsch-negative Ergebnis bei einer Patientin wurde wie auch in den Einzelbestimmungen nach Bennett oder Simsek ausschließlich in der Gruppe „Rh pos. als Spender, rh neg. als Empfänger“ ermittelt, in dieser Konstellation ist die Multiplex-PCR in der Lage, falsch-negative Befunde zu eleminieren.

Schlussfolgerung: Die Rhesusgenotypisierung über eine Duplex-PCR in Frauchtwasser ermöglicht, den fetalen Rhesusgenotyp sicher zu ermitteln. Bei Patientinnen mit der Kombination „Rh pos. als Spender, rh neg. als Empfänger“ sollte zur Vermeidung falsch-negativer Befunde eine Multiplex-PCR beim primär „rhesus-negativ“-Befund angeschlossen werden.