Verlauf nach Lebertransplantation bei hepatopulmonalem Syndrom und ungeklärter Lebererkrankung

Vorstellung eines 12-jährigen Jungen, der im Kleinkindalter mit Entwicklungsretardierung und Muskelhypotonie auffiel. In mehreren Kliniken intensive und invasive Diagnostik incl. Muskel- und Nervenbiopsie, keine Diagnose. Mässige Leberinsuffizienz, wegen zunehmenden Sauerstoffbedarfs Vorstellung im UKE zur Transplantations-Evaluation.

Hier hoher O2-Bedarf (bis 12l/min über Nasenbrille), Normo- bis Hypokapnie, erhebliche Atemnot trotz ausreichender Sättigungen, Vitalkapazität (FVC) 30%. Bubble-Echo mit intrapulmonalen Shunt-typischen Veränderungen, Shunt >50%. Listung zur dringlichen Lebertransplantation, erfolgloser therapeutischer Versuch mit Gyrasehemmern.

4 Tage nach problemloser Transplantation Extubation mit FIO2 80%, einmalige Reintubation (Tag 6, Dauer 2 Tage) wegen hyperkapnischem Atemversagen. Gabe von Methylenblau ohne Wirkung. Nach endgültiger Extubation langsame Erholung, O2-Bedarf über 6 Wochen langsam rückläufig bis auf Raumluft (SpO2>94%), nach 6 Monaten normale bubble-Echokardiographie.

Persistierende pulmonale Restriktion: zuletzt stabile Lungenfunktion mit FVC 65% und in der Messung der inspiratorischen Atemkraft deutliche Einschränkung als Zeichen der Muskelschwäche, NLG/EMG ohne zuordnenbare Pathologie. Trotz ausgedehnter Untersuchungen u.a. der explantierten Leber (z.B. mitochondriales Depletionssyndrom) bleibt die zugrundeliegende Diagnose bei unserem Patienten weiterhin unklar. Wir nehmen an, dass es sich bei der Erkrankung des Jungen um eine Mitochondriopathie mit Beteiligung der Muskulatur und der Leber handelt.

Bei der Betreuung von Patienten mit fortgeschrittener Lebererkrankung ohne sichere Diagnose kann eine Muskelschwäche mit respiratorischer Insuffizienz zusätzlich zum hepatopulmonalem Syndrom vorliegen. Trotz Normokapnie erscheint der Einsatz einer nichtinvasiven Beatmung zur Behandlung der Atemnot sinnvoll.