Pena-Shokeir-Syndrom: Ein Syndrom, zwei Wege nach Pränataldiagnose

Einleitung:

Wir berichten über zwei Fälle des Pena-Shokeir-Syndroms. Das Syndrom gehört zum Kreis der fetalen Akinesie-Hypokinesie-Sequenz und ist gekennzeichnet durch geringe oder fehlende Kindsbewegungen, Lungenhypoplasie, Polyhydramnion, Ankylosen und intrauteriner Wachstumsretardierung. Die beiden Fälle zeigten bei der Pränataldiagnose viele Parallelen, jedoch entschieden die Eltern diametral über den weiteren Schwangerschaftsverlauf.

Fallberichte:

Bei der ersten, 31 Jahre alten Patientin liegt, nach einem Frühabort, die zweite Schwangerschaft vor. Bis zur 29. SSW verlief die Schwangerschaft unauffällig. Dann wurde die Patientin wegen Polyhydramnion vorgestellt. Bei der zweiten, 18 Jahre alten Patientin liegt ebenfalls die zweite Schwangerschaft bei einem Frühabort vor. Bis zur Vorstellung in der 32. SSW wegen Polyhydramnion und Cervixinsuffizienz verlief die Schwangerschaft unauffällig. Beide Feten zeigten im Ultraschall ein Polyhydramnion mit Akinesie, Lungenhypoplasie, kraniofazialer Dysmorphie und Kontrakturen.

Die erste Patientin holte eine zweite Meinung ein, wobei sich die Diagnose bestätigte. Es wurde ein Fetozid und eine Abortinduktion in der 30. SSW durchgeführt. Die Patientin wünschte eine Obduktion des Kindes.

Die zweite Patientin wollte den Spontanverlauf abwarten. Es kam bei vorzeitiger Wehentätigkeit in der 35. SSW zur Entbindung. Das Kind verstarb 55 Minuten post-natal bei der Mutter. Eine Obduktion wurde ablehnt.

Schlussfolgerung:

Da die Entscheidung über den weiteren Schwangerschaftsverlauf nach Pränataldiagnose eines Pena-Shokeir-Syndroms mit infauster Prognose verschieden ausfallen kann, ist eine offene Beratung bei der Pränataldiagnostik angezeigt. Zudem muss der Patientin die Bereitschaft gezeigt werden, sie auf ihrem jeweiligen Weg zu begleiten.