Ziele: Die Incontinentia Pigmenti ist eine seltene, X-Chromosomal dominant vererbte neurokutane Erkrankung (w:m=37/1). Es gibt bisher wenige Berichte über die begleitenden ZNS-Veränderungen insbesondere Spektroskopie und DTI-Messungen. Die typischen Manifestationen der Erkrankung werden beschrieben, ebenso Ergebnisse der Spektroskopie im Verlauf. Methode: Ein zum Zeitpunkt der Untersuchung 3 ½ Jahre altes Mädchen stellte sich mit typischen kutanen Insignien der Erkrankung und einer Mikrophthalmie rechts vor. Zusätzlich litt die retardierte Patientin an epileptischen Anfällen. Ergebnis: Die neuroradiologische Untersuchung zeigte übereinstimmend mit der Literatur Marklagerveränderungen, Minderentwicklung einer Hemisphäre mit Ventrikelerweiterung links und eine Balkendysplasie mit fehlendem Rostrum. Die Spektroskopie in der Region die nach EEG-Kriterien als Ursprungsort der fokalen Anfälle angesprochen werden konnte, ergab einen deutlichen Laktat-Peak anamnestisch waren Anfälle vorangegangen. Eine Erniedrigung der NAA/Kreatinin Quotienten links (1,47 links zu 1,74 rechts) im Vergleich zur normal imponierenden Gegenseite. Eine Kontrolle nach 1 Jahr zeigte eine Normalisierung der Laktat-Werte unter wirksamer antiepileptischer Therapie, die NAA-Reduktion änderte sich nicht. Die DTI-Messung zeigte eine erhebliche Verminderung der Bahnen der weißen Substanz durch Reduktion der Anisotropie-Indizes (FA). Die Pyramidenbahn bds. war im Fiber-tracking nachweisbar, zeigte aber links eine signifikante Reduktion der Zahl der Bahnen. Schlussfolgerung: Sehr gute Übereinstimmung der morphologischen Veränderungen des ZNS unserer Patientin mit den bisher vorliegenden Literaturangaben im Sinn eines Musters. Die Ergebnisse der DTI-Messung weisen auf eine reduzierte Funktionalität der betroffenen Hirnareale korrespondierend zu der NAA-Erniedrigung. Der Nachweis von Laktat in der ersten Untersuchung ist gut vereinbar mit der Beobachtung bei anderen Patienten mit fokalen Epilepsien als passagere Änderung als Folge von Anfällen.
Schlüsselwörter
Incontinentia pigmenti - Bloch Sulzberger - Spektroskopie - Epilepsie
