Bildgebung, DTI und Spektroskopie bei Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Ziele: Die Incontinentia Pigmenti ist eine seltene, X-Chromosomal dominant vererbte neurokutane Erkrankung (w:m=37/1). Es gibt bisher wenige Berichte über die begleitenden ZNS-Veränderungen insbesondere Spektroskopie und DTI-Messungen. Die typischen Manifestationen der Erkrankung werden beschrieben, ebenso Ergebnisse der Spektroskopie im Verlauf. Methode: Ein zum Zeitpunkt der Untersuchung 3 ½ Jahre altes Mädchen stellte sich mit typischen kutanen Insignien der Erkrankung und einer Mikrophthalmie rechts vor. Zusätzlich litt die retardierte Patientin an epileptischen Anfällen. Ergebnis: Die neuroradiologische Untersuchung zeigte übereinstimmend mit der Literatur Marklagerveränderungen, Minderentwicklung einer Hemisphäre mit Ventrikelerweiterung links und eine Balkendysplasie mit fehlendem Rostrum. Die Spektroskopie in der Region die nach EEG-Kriterien als Ursprungsort der fokalen Anfälle angesprochen werden konnte, ergab einen deutlichen Laktat-Peak anamnestisch waren Anfälle vorangegangen. Eine Erniedrigung der NAA/Kreatinin Quotienten links (1,47 links zu 1,74 rechts) im Vergleich zur normal imponierenden Gegenseite. Eine Kontrolle nach 1 Jahr zeigte eine Normalisierung der Laktat-Werte unter wirksamer antiepileptischer Therapie, die NAA-Reduktion änderte sich nicht. Die DTI-Messung zeigte eine erhebliche Verminderung der Bahnen der weißen Substanz durch Reduktion der Anisotropie-Indizes (FA). Die Pyramidenbahn bds. war im Fiber-tracking nachweisbar, zeigte aber links eine signifikante Reduktion der Zahl der Bahnen. Schlussfolgerung: Sehr gute Übereinstimmung der morphologischen Veränderungen des ZNS unserer Patientin mit den bisher vorliegenden Literaturangaben im Sinn eines Musters. Die Ergebnisse der DTI-Messung weisen auf eine reduzierte Funktionalität der betroffenen Hirnareale korrespondierend zu der NAA-Erniedrigung. Der Nachweis von Laktat in der ersten Untersuchung ist gut vereinbar mit der Beobachtung bei anderen Patienten mit fokalen Epilepsien als passagere Änderung als Folge von Anfällen.

Key words

Incontinentia pigmenti - Bloch Sulzberger - Spektroskopie - Epilepsie