MR-Bildgebung beim Aicardi-Syndrom

Ziele: Retrospektive Analyse bildmorphologischer Befunde im MRT beim Aicardi-Syndrom, einer sehr seltenen intracraniellen Anomalie, insbesondere des Corpus callosum. Methode: Aufgrund der Seltenheit des Aicardi-Syndroms und der nur in der Literatur kasuistischen Dokumentation zur entsprechenden Bildgebung, wurden die eigenen MR-tomographischen Untersuchungen aus dem Zeitraum 1993–2003 retrospektiv analysiert. Korrelierend mit der aus der Literatur bekannten X-chromosomal dominanten Vererbung des Aicardi-Syndroms manifestiert sich die Erkrankung fast ausschließlich bei Frauen, ganz selten kann es jedoch auch beim Klinefelter Syndrom (47 XXY) angetroffen werden. Im vorliegenden Kollektiv waren zwei Mädchen betroffen im Alter zwischen 6 und 8 Monaten. Beide Kinder waren auffällig geworden aufgrund von rezidivierenden ZNS-Krämpfen, einer Corpus callosum Anomalie, einer Chorioretinopathie und einem pathologischen EEG. Ergebnis: Beide Kinder zeigten im MRT eine vollständige Agenesie des Corpus callosum, wobei eines von ihnen eine typische interhemisphärische Zyste aufwies. Aufgrund der Agenesie oder möglichen Hypogenesie und der daraus resultierenden nicht möglichen Kreuzung der Axone in die kontralaterale Hemisphäre, laufen die Nervenfasern deshalb bis zum interhemisphärischen Spalt, drehen dort um und ziehen dann parallel zu diesem als sogenannte Probst`sche Bündel. Die Probst`schen Bündel liegen lateral des Gyrus Cinguli und medial zur medialen Wand der Seitenventrikel. MR-tomographisch kommt es zur Ausbildung einer stierhornartigen Konfiguration der Seitenventrikel. Weitere intracranielle Anomalien waren eine Heterotopie der grauen Substanz, Plexuspapillome sowie eine Mikroophthalmie. Die Myelinisation ist häufig verzögert. Schlussfolgerung: Insbesondere zum Nachweis einer Corpus callosum Anomalie stellt die MRT die Methode der Wahl dar. Beim Auftreten zusätzlicher Probst`scher Bündel in typischer Lokalisation, sollte differentialdiagnostisch trotz seiner Seltenheit an ein Aicardi-Syndrom gedacht werden.

Key words

Aicardi-Syndrom - MRT - Corpus callosum Anomalie