Drohende Ertaubung bei Marmorknochenkrankheit

Die Osteopetrosis Albers-Schönberg (Marmorknochenkrankheit) ist eine seltene rezessiv oder autosomal-dominant vererbbare Knochenkrankheit, die durch eine diffuse Osteosklerose des gesamten Skeletts mit abnormer Knochenbrüchigkeit, Wachstumsminderung, myelodysplastischer Anämie, neurologischen Ausfällen und osteomyelitischen Prozessen, besonders im Bereich des knöchernen Schädels gekennzeichnet ist. Die Pathogenese dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt. Die Therapie ist nur symptomatisch orientiert.

In dieser Fallbeschreibung wird 1 Patient mit seit Jahren bestehender Marmorknochenkrankheit und vorbestehender Taubheit des linken Ohres, bei akut aufgetretener progredienter Hörminderung des rechten Ohres und Stenose der inneren Gehörgänge links mehr als rechts vorgestellt. Eine konservative Behandlung in Form einer rheologischen Infusionstherapie mit Soludecortingabe bewahrte den Patienten vor der kompletten Ertaubung. Es resultierte eine hochgradige kombinierte Schwerhörigkeit auf dem rechten Ohr.

Im Anbetracht der Audiometrie, des hochauflösenden Felsenbein-CTs und der Hirnstammaudiometrie ist die Option einer transtemporalen, extraduralen Erweiterung des inneren Gehörgangs rechts mit nachfolgender Cochlear Implant-Versorgung zu diskutieren.

Key words

Osteopetrosis