Das Arterial-Tortuosity-Syndrom

Zusammenfassung

Das Arterial-Tortuosity-Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild; es wird dem Formenkreis der Bindegewebserkrankungen zugeordnet und ist charakterisiert durch eine Elongation und einen torquierten Verlauf der großen Arterien, Hernien in verschiedener Lokalisation, eine Überdehnbarkeit der Haut und Überstreckbarkeit der Gelenke. Phänotypisch zeigt das Arterial-Tortuosity-Syndrom Ähnlichkeiten mit dem Ehlers-Danlos- und dem Cutis-laxa-Syndrom. Elterliche Konsanguinität ist beschrieben. Der Genlocus wurde kürzlich auf das Chromosom 20q13 lokalisiert; der Erbgang ist autosomal-rezessiv. - Wir berichten über ein eutrophes weibliches Neugeborenes mit einem Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS), das neben einem generalisiert-torquierten Verlauf der großen Arterien eine Hiatushernie, beidseitige Hüftluxationen und beidseitige Leistenhernien aufwies. Mutationen im Bereich der Genloci, die für das Ehlers-Danlos-, Cutis-laxa-Syndrom und weitere Bindegewebserkrankungen charakteristisch sind, wurden bei unserer Patientin nicht nachgewiesen. Im Weiteren konnte dann mittels polymorpher Mikrosatelittenmarker der Genlocus für das ATS auf Chromosom 20q13 lokalisiert werden. Anhand einer Literaturübersicht werden die bisher publizierten Fälle mit einem Arterial-Tortuosity-Syndrom vorgestellt.

Abstract

The arterial tortuosity syndrome is a rare congenital disorder characterized by elongation and generalized tortuosity of the major arteries including the aorta. Associated clinical features consist of excessively stretchable skin and joint laxity which is indicative of a connective tissue disorder such as Ehlers-Danlos or Cutis laxa syndrome. The gene locus of the arterial tortuosity syndrome has recently been localised on chromosome 20q13; inheritance ist autosomal recessive. - We report on a newborn with arterial tortuosity syndrome and hiatal hernia, bilateral hip dislocation, inguinal hernias and diffuse tortuosity of the great arteries including the aorta. Known gene loci involved in Ehlers-Danlos syndrome, cutis laxa syndrome and other connective tissue disorders were excluded by specific DNA markers. By homozygosity mapping with polymorphic microsatellite markers it was possible to confirm the gene locus for the ATS on chromosome 20q13. In addition to the presentation of this patient, a review of the literature is presented.

Schlüsselwörter

Arterial-Tortuosity-Syndrom - Ehlers-Danlos-Syndrom - Cutis-laxa-Syndrom - Bindegewebserkrankungen

Key words

Arterial tortuosity syndrome - Ehlers-Danlos syndrome - cutis laxa syndrome - connective tissue disorders

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