Blut- und Lymphgefäße bei Feten mit erhöhter Nackentransparenz von 11 - 14 Schwangerschaftswochen: ein Review

Zusammenfassung

Eine erhöhte Nackentransparenz, welche im Ultraschall von 11 - 14 Schwangerschaftswochen darstellbar ist, wird bei etwa 75 % der Feten mit Trisomien 21, 18 und 13 und bei solchen mit Turner-Syndrom gefunden. Die Messung der fetalen Nackentransparenz ist heute die sensitivste Methode, um nach Chromosomenstörungen, Herzfehlern, genetischen Syndromen und Skelettanomalien zu suchen und eine erhöhte Nackentransparenz wurde bei einer Vielzahl fetaler Strukturanomalien beschrieben. Das Bindegewebe kann als ein Netz unlöslicher Fasern, verbunden durch lösliche Polymere, der Kittsubstanz, verstanden werden. Viele der unlöslichen Kollagenfasern werden durch Gene auf den Chromosomen 21, 18 und 13 kodiert. Eine entsprechende Trisomie führt daher zu einer veränderten Zusammensetzung des Bindegewebes. Proteoglykane und Hyaluronsäure spielen eine wichtige Rolle bei der Wasserbindung im Gewebe und damit bei der Ödementstehung in der Haut. Feten mit Trisomie 21 weisen in ihrer Haut große Mengen an Hyaluronsäure auf, welches eine hohe Wasserbindungskapazität besitzt. Die Superoxid-Dismutase, welche den Abbau der Hyaluronsäure durch Schutz vor freien Radikalen verringert, wird ebenfalls durch ein Gen auf Chromosom 21 kodiert. Chondroitinsulfat-Proteoglykane besitzen einen Einfluss auf die Migration von Zellen, insbesondere von Neuralleistenzellen; und auch auf die Gefäßentwicklung. Indirekt beeinflussen sie das Wachstum von Blutgefäßen und Lymphgefäßen durch die Bindung von Wachstumsfaktoren. Dies ist eine Übersichtsarbeit, die publizierte Studien zur Pathophysiologie der erhöhten Nackentransparenz hinsichtlich der Entwicklung der Blut- und Lymphgefäße und der Veränderungen der Komponenten der extrazellulären Matrix und ihre genetische Regulation zusammenfasst.

Abstract

Nuchal skin edema at 11 - 14 weeks of gestation, revealed by ultrasonography as increased nuchal translucency, is found in about 75 % of fetuses with trisomies 21, 18 and 13 as well as those with Turner's syndrome. The measurement of nuchal translucency at 11 - 14 wks has today become the most sensitive screening method for aneuploidy, cardiac defects, skeletal anomalies, genetic syndromes and is associated with a series of structural abnormalities. The simplified picture of connective tissues as frameworks of insoluble fibrils and soluble polymers highlights the importance of collagen fibres in resisting tensile stress and of proteoglycans in binding large amounts of water, thus swelling and resisting compressive forces or facilitating the formation of an interstitial edema. Many of such insoluble fibrils are encoded on either chromosomes 21, 18 or 13 and an altered composition of the extracellular matrix is the consequence of the respective trisomies. Hyaluronan is a molecule which can bind large amounts of water. Superoxide dismutase, which protects against free radicals-mediated degradation of hyaluronan, is encoded by chromosome 21 and may decrease hyaluronan degradation. The key feature of many of the glycoproteins is their ability to interact with cells, matrix proteins or growth factors and to have thus the ability to influence cell behaviour and migration by allowing attachment. Chondroitin sulfate proteoglycans are known to have an influence on cell migration, in particular on the migration of neural crest cells and outgrowing axons. The migration of blood and lymphatic vessel forming cells is also affected. This review summarizes the various studies on the pathophysiology of increased nuchal translucency regarding vascular and lymphatic development and the genetic regulation of an abnormal extracellular matrix.

Schlüsselwörter

Nackentransparenz - Pathophysiologie - Blutgefäße - Lymphgefäße - extrazelluläre Matrix - Gen-Dosis-Effekt

Key words

Nuchal translucency - pathophysiology - blood vessels - lymph vessels - extracellular matrix - gene dosis effect

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