Einsatz der 3D-Sonographie im Rahmen der Diagnostik komplexer Fehlbildungssyndrome am Beispiel des Roberts-Syndroms – eine Kasuistik

Hintergrund:

Die 3D- Sonographie bietet die Möglichkeit der fetalen Oberflächenbeurteilung. Am Beispiel eines fetalen Roberts-Syndroms werden Einsatz und diagnostischer Stellenwert der 3D-Sonographie dargestellt.

Kasuistik:

25j. IG0P, Aufnahme in der 30+2 Schwangerschaftswoche mit V.a. ein komplexes Fehlbildungssyndrom, vorzeitiger Wehentätigkeit, Polyhydramnion und Transaminasenerhöhung, CTG bis auf unregelmäßige Kontraktionen unauffällig, Portio unreif. Befunde der Detailsonographie inklusive 3D-Ultraschall, Doppler und fetaler Echokardiographie (Voluson 530 MT, Kretz-Technik; HDI 5000 SonoCT, Philips): Polyhydramnion, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Retrognathie, Corpus-Callosum-Agenesie, bilaterale Fibulaaplasie, Ulnahypoplasie rechts, bilaterale Hand- und Fußfehlstellungen, Double-outlet-right-ventricle, TGA, VSD, Trikuspidalklappeninsuffizienz; Doppler unauffällig. Insgesamt stellte sich pränatal der Verdacht auf ein Roberts-Syndrom. Chromosomenanalyse nach Amnionrainage und Chordozentese: unauffälliger männlicher Karyotyp, normales AFP. 31+4 SSW: Primäre Sectio caesarea bei Schwangerschaftshepatose, eine RDS-Prophylaxe war abgeschlossen. Die Diagnose Roberts-Syndrom bestätigte sich postpartal. Das Kind verstarb am 12. Lebenstag an Herz-Kreislauf-Versagen. Pathoanatomisch fanden sich zusätzlich: Mikrophthalmus + Aniridie links, Analatresie, Megaureter rechts.

Schlussfolgerung:

Die detaillierte Sonographie inklusive 3D-Ultraschall, fetaler Echokardiographie und Dopplersonographie optimieren die Diagnostik fetaler Fehlbildungen. Mithilfe der 3D-Darstellung können morphologische Stigmata detailgetreu abgebildet werden und für die syndromale Abschätzung fetaler Anomalien genutzt werden.