Pränataldiagnostik bei familiärer Häufung eines isolierten Sulfitoxidasemangels (SUOX). Biochemische versus molekulargenetische Nachweismethode. Kasuistik.

Einleitung: Der isolierte Sulfitoxidasemangel (SUOX) ist ein seltener, autosomal rezessiv vererbbarer, derzeit nicht behandelbarer, Stoffwechseldefekt im Aminosäureabbau. Es wird ein familiärer SUOX bei einer Verwandtenehe vorgestellt. Bei dem ersten Kind wurde klinisch und biochemisch ein SUOX diagnostiziert. Es verstarb im Alter von 2 Jahren. In der zweiten Schwangerschaft wurde pränatal eine normale Sulfitoxidaseaktivität in Amnionzellkulturen biochemisch nachgewiesen und nachfolgend ein gesundes Kind geboren.

Diagnostik und Verlauf: Während der jetzigen, dritten Schwangerschaft wurde im Rahmen der Pränataldiagnostik ebenfalls eine Amniocentese durchgeführt. In den Amnionzellen wurde eine niedrig normale Sufitoxidaseaktivität nachgewiesen. Ein SUOX galt weitgehend als ausgeschlossen. Postpartal zeigte das Neugeborene neurologische Auffälligkeiten. Erneute Untersuchungen im Nabelschnurblut sowie in Fibroblasten zeigten die bekannten niedrig normalen Messergebnisse. Bei Diskrepanz zwischen dem klinischen Verlauf und den biochemischen Messungen wurde in einem zweiten Labor die Untersuchung an Fibroblasten wiederholt und ein SUOX nachgewiesen. Zur Diagnosesicherung führte man nachfolgend eine molekulargenetische Untersuchung bei dem erkrankten Neugeborenen und den Familienangehörigen durch. Diese erbrachte den Nachweis für einen homozygot krankhaften SUOX bei dem Neugeborenen. Die Eltern sind beide heterozygot und das Geschwisterkind gesund.

Schlussfolgerung: Da die Eltern beide heterozygot sind, sollte bei einer erneuten Schwangerschaft pränatal die nur in wenigen Laboren angebotene molekulargenetische Untersuchungsmethode an Chorionzotten- oder Amnionzellkulturen durchgeführt werden.