Oligohydramnion + bilaterale Nierenanomalie=Potter-Sequenz? Stolpersteine in der Pränataldiagnostik einer letalen Fehlbildung

Einführung:

Die Potter-Sequenz (PS) ist häufig und nicht mit dem Leben vereinbar. Aufgabe der Pränataldiagnostik ist die sichere Erkennung mit dem Ziel der frühestmöglichen Aborteinleitung.

Material und Methoden:

Bei 586 von 21616 Schwangerschaften lag ein Oligohydramnion vor; bei 989 Feten wurden urologische Fehlbildungen gesehen. Eine Kombination aus beidem bestand 123 mal. Postnatale Befunde und Outcome wurden retrospektiv aufgearbeitet.

Ergebnisse:

Unter 11176 nachuntersuchten Schwangerschaften fanden sich 79 mit pränatalem Verdacht auf PS. 56 mal (70%) wurde dies in der Autopsie bestätigt. In 11 weiteren Fällen (22%) fand sich neben dem Oligohydramnion postmortal eine bilaterale Nierenanomalie, jedoch keine sekundäre Fehlbildung. Diese 11 Schwangerschaften endeten vor der 22. Gestationswoche durch Abortkürettage – signifikant früher als jene mit Sekundärschäden. In 17 weiteren nachuntersuchten Fällen mit PS wurde pränatal ein Oligohydramnion (n=8) oder bilaterale Nierenanomalie (n=9) erkannt, nicht aber die Kombination. Der Anteil ausgetragener Schwangerschaften lag hier deutlich höher: 6 Kinder wurden lebend geboren, alle verstarben. Die Sensitivität der Pränataldiagnostik für PS betrug in unserer Serie 76%. 12 falsch-positive Pränataldiagnosen erwiesen sich bei Autopsie als andere infauste Fehlbildungen. Nie wurde ein lebensfähiger Foetus wegen Verdacht auf PS abortiert.

Schlussfolgerung:

Bei Feten mit Oligohydramnion und bilateraler Nierenanomalie vor der 22. Schwangerschaftswoche muss eine Potter-Sequenz angenommen werden, auch wenn zu diesem Zeitpunkt noch keine Lungenhypoplasie oder andere sekundäre Fehlbildung vorliegt. Diese Konstellation rechtfertigt die Aborteinleitung.