Molekularbiologischer Schnelltest (QF-PCR) zur pränatalen Diagnose der Trisomien 21, 18 und 13

Fragestellung:

Die pränatale Diagnose von Chromosomenstörungen erfolgt durch Chromosomenanalyse an Fruchtwasserzellen, fetalen Lymphozyten oder Chorionzellen. Der Nachteil der herkömmlichen zytogenetischen Chromosomenuntersuchung besteht in der Notwendigkeit der Kultivierung der Zellen; nach Amniozentese können daher Chromosomenanomalien erst nach 2 bis 3 Wochen diagnostiziert werden. Dieser Zeitintervall zwischen invasivem Eingriff und Diagnosestellung stellt für die betroffenen Eltern eine große emotionale Belastung dar. Eine von uns entwickelte neue molekularbiologische Technik (QF-PCR) ermöglicht die pränatale Diagnose der häufigsten autosomalen Chromosomenaberrationen (Trisomie 21, 18 und 13) innerhalb von 24 Stunden. In einer prospektiven Studie evaluierten wir die klinische Wertigkeit dieses Tests.

Methode:

506 Fruchtwasserproben wurden mittels QF-PCR und STR Markern, spezifisch für Chromosom 21, 18, 13, X und Y untersucht.

Ergebnisse:

475 Proben zeigten einen normalen Karyotyp, 31 Proben wiesen eine Chromosomenaberration auf: Trisomie 21 (n=8), Trisomie 18 (n=5), Trisomie 13 (n=4), Triploidie (n=3), Turner Syndrom (n=5), Mosaikbefunde (n=3). Mittels PCR konnten alle numerischen Chromosomenaberrationen erkannt werden, nicht diagnostiziert wurden 2 Mosaikbefunde und der Fall einer partiellen Trisomie 13.

Schlussfolgerung:

Durch Einsatz des PCR-Schnelltests ist es möglich, die klinisch relevantesten Chromosomenstörungen innerhalb von 24 Stunden auszuschließen, bzw. zu diagnostizieren.