Subkortikale Aktivierungen bei einem Kind mit genetisch gesicherter Myoklonus-Dystonie

Bei der Myoklonus-Dystonie entwickeln sich schleichend häufig schon im Kleinkindalter einschießende myoklon und dyston anmutende Bewegungen, die häufig bei vermehrter Konzentration akzentuiert auftreten. Aufgrund von elektrophysiologischen Daten werden subkortikale Generatoren bei dieser Erkrankung diskutiert. Wir untersuchten ein 5-jähriges Mädchen mit genetisch gesicherter Myoklonus-Dystonie mit der funktionellen Magnetresonanztomographie. Die myoklon-dystonen Bewegungen wurden bei dem Mädchen besonders durch das Malen von Figuren mit der rechten Hand ausgelöst, wohingegen das einfache Öffnen und Schließen der rechten Hand als relative automatisierte Bewegung kaum zu myoklon-dystonen Bewegungen führte. Wir untersuchten mit der funktionellen MRT das gesamte Hirn beim Malen von imaginären Figuren in der Luft im Vergleich zum Öffnen und Schließen der rechten Hand und zu Ruhe. Eine Messung der Bewegungsparadigmata mittels des Zebris-Systems (Ultraschall) erlaubte eine Quantifizierung der myoklon-dystonen Bewegungen. Die funktionellen MRT-Messungen (1,5T, EPI; Siemens Symphony) wurden mit SPM99 ausgewertet. Das 5-jährige Mädchen führte die Paradigmen erstaunlich gut durch, was sich auch im Aktivierungsmuster beim Vergleich zur Ruhebedingung bestätigte, da sich topographisch passende Aktivierungen im Motorkortex und im ipsilateralen Zerebellum fanden. Der Vergleich der Bedingung des Malens, mit signifikant vermehrt auftretenden myoklon-dystonen Bewegungen (bestätigt durch die Zebris-Messungen), mit dem Öffnen und Schließen der Hand zeigte zur ersteren Bedingung korrelierte Aktivierungen betont im kontralateralen Thalamus und im Nucl. dentatus des Kleinhirns. Diese Aktivierungen könnten, wenngleich nicht exakt gleiche aber ähnliche Bewegungsprogramme verglichen wurden, spezifisch für myoklon-dystone Bewegungen sein, was die These der subkortikalen Generierung dieser Bewegungsmuster bekräftigt.