Beratung, Genetische Testung und Prävention von Frauen mit einer familiären Belastung für das Mamma- und Ovarialkarzinom

Zusammenfassung

Frauen mit einer familiären Belastung für Brust- und Eierstockkrebs stellen eine kleine Gruppe mit einem stark erhöhten Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs bereits vor dem 50. Lebensjahr dar.
Das individuelle Krebsrisiko kann durch eine humangenetische Beratung festgestellt und durch eine Gendiagnostik ergänzt und präzisiert werden. Im Rahmen einer gynäkologischen Beratung werden adäquate präventive Maßnahmen angeboten. Eine psychoonkologische Beratung kann bei Entscheidungsschwierigkeiten Hilfe bieten. Die Beratungen bei erblichen Krebserkrankungen sowie die Präventionsmaßnahmen sind zurzeit nicht Teil der vertragsärztlichen Versorgung. Die in der Regelversorgung vorgesehenen Präventionsmaßnahmen sind für diese Gruppe jedoch nicht ausreichend.
In den letzten Jahren ist an 12 spezialisierten Zentren in Deutschland ein Konzept zur Betreuung von Frauen mit einem familiären Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erarbeitet worden. Die Etablierung dieser Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs und die Erarbeitung einer evidenzbasierten Betreuung wurden durch die Deutsche Krebshilfe im Rahmen eines interdisziplinären, überregionalen Verbundprojektes gefördert. Diese Maßnahmen wurden in ein qualitätssicherndes Konzept zur Struktur-, Prozess- und Ergebnisoptimierung eingebettet. Damit sind die Voraussetzungen für eine Übernahme dieser Leistungen in die Regelversorgung geschaffen worden.

Summary

Women with familial predisposition for breast and ovarian cancer represent a small group of patients with very high risk for developing breast and/ or ovarian cancer before the age of 50 years.
The individual breast cancer risk can be assessed by genetic counselling and can be specified by genetic diagnostics. As part of the gynaecological consultation, adequate preventive measures are offered. Psycho-oncological counselling may help in decision making. For hereditary carcinomas, counselling is still not considered as a routine medical care, even though basic and routine preventive measures are insufficient for this group of high risk patients.
Within the last years, 12 specialized centres in Germany have developed a patient care concept for women with a familial risk for breast and ovarian cancer. Establishment of these centres for familial breast and ovarian cancer and use of evidence-based medical care was initiated in a nationwide interdisciplinary joint research project and supported by the German Cancer AiD. These measures were integrated in a quality assurance concept for structure, process and result optimization.
Thus, all requirements for introducing these services into routine patient management have been fulfilled.

Schlüsselwörter

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs - Interdisziplinäre Betreuung, BRCA 1, BRCA 2

Key words

Hereditary Breast- and Ovarian cancer - Interdisciplinary management, BRCA 1, BRCA 2

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