Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-2003-38955
Cholestase und Erbrechen
Eine ungewöhnliche Differentialdiagnose bei Peutz-Jeghers-SyndromCholestasis and vomitingUnusual differential diagnosis in a case of Peutz-Jeghers syndromePublication History
eingereicht: 26.9.2002
akzeptiert: 12.2.2003
Publication Date:
30 April 2003 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/dmw/200318/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2003-38955-1.jpg)
Anamnese und klinischer Befund: Ein 54-jähriger Patient mit einem seit 20 Jahren bekannten Peutz-Jeghers-Syndrom stellte sich mit einem schmerzlosen Ikterus und rezidivierendem Erbrechen vor.
Untersuchungen: Die Blutuntersuchung bei stationärer Aufnahme zeigte eine cholestatische Konstellation sowie erhöhte Transaminasen. Sonographisch, radiologisch, endoskopisch und histologisch wurden multiple hamartomatöse Polypen im gesamten Dünn- und Dickdarm beschrieben, mit einer Verlegung der Papilla Vateri und des oberen Gastrointestinaltraktes durch einen großen Polypen.
Therapie und Verlauf: Im Anschluss an eine perkutane transhepatische Cholangio-Drainage wurde eine Duodenopankreatektomie nach Whipple (Whipple-Operation) durchgeführt, mit einer Segmentresektion von Dünn- und Dickdarm. Im Resektat konnte ein hochdifferenziertes Adenokarzinom des Duodenums dargestellt werden.
Folgerung: Der Fall unterstreicht die potenziell schweren Komplikationen eines über Jahre vernachlässigten Peutz-Jeghers-Syndroms.
History and clinical findings: A 54-year-old patient with painless jaundice and vomiting had been diagnosed with a Peutz-Jeghers syndrome 20 years before.
Investigations: The blood analysis showed a cholestatic constellation as well as increased transaminases. Sonographic, radiological, endoscopic and histological findings indicated multiple hamartomatous polyps of the Peutz-Jeghers‘ type in the entire small and large bowel with occlusion of the papilla of Vater and the superior gastrointestinal tract by a big polyp.
Treatment and course: After an initial percutaneous transhepatic cholangiographic drainage, Whipple’s operation and a segmental resection of small and large bowel were performed. A highly differentiated adenocarcinoma of the duodenum was found in the resected specimen.
Conclusion: This case demonstrates the potentially severe complications of a Peutz-Jeghers syndrome that had been neglected for years.
Literatur
- 1 Bailey D L. Polyposis of gastrointestinal tract: The Peutz-Jeghers syndrome. BMJ. 1957; 2 433-439
- 2 Burdick D, Prior J T, Scanlon G T. Peutz-Jeghers syndrome: A clinical-pathological study of a large family with a 10-year follow-up. Cancer. 1963; 16 854-867
- 3 Burdick D, Prior J T. Peutz-Jeghers syndrome. A clinicopathologic study of a large family with a 27-year. Cancer. 1982; 50 2139-2146
- 4 Cochet B, Carrel J, Desbaillets L. et al . Peutz-Jeghers syndrome associated with gastrointestinal carcinoma. Gut. 1979; 20 169-175
- 5 Dippolito A D, Aburano A, Bezouska C A. et al . Enteritis cystica profunda in Peutz-Jeghers syndrome. Dis Colon Rectum. 1987; 30 192-198
- 6 Dozois R R, Judd E S, Dahlin D C. et al . The Peutz-Jeghers syndrome: is there a predisposition to the development of intestinal malignancy?. Arch Surg. 1969; 98 509-517
- 7 Foley T R, McGarrity T J, Abt A. Peutz-Jeghers syndrome: A clinicopathologic survey of the „Harrisburg Family” with a 49-year follow-up. Gastroenterology. 1988; 95 1535-1540
- 8 Gasser U, Arquint A. Ein Fall von Peutz-Jeghers-Syndrom mit maligner Entartung. Schweiz Med Wochenschr. 1962; 62 97-100
- 9 Giardiello F M, Welsch S B, Hamilton S R. et al . Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome. N Engl J Med. 1987; 316 1511-1514
- 10 Halbert R E. Peutz-Jeghers syndrome with metastasing gastric adenocarcinoma. Report of a case. Arch Pathol Lab Med. 1982; 106 517-520
- 11 Hemminki A, Tomlinson I, Markie D. et al . Localization of a suspectibility locus for Peutz-Jeghers syndrome to 19p using comparative genomic hybridization and targeted linkage anlysis. Nat Genet. 1997; 15 87-90
- 12 Hizawa K, Iida M, Matsumoto T. et al . Cancer in Peutz-Jeghers syndrome. Cancer. 1993; 72 2777-2781
- 13 Hsu S D, Zaharopoulos P, May J T. Peutz-Jeghers syndrome with intestinal carcinoma. Cancer. 1979; 44 1528-1532
- 14 Jeghers H, McKusick V A, Katz K H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits: a syndrome of diagnostic significance. N Engl J. 1949; 241 993-1005 und 1031-1036
- 15 Konischi F, Wyse N E, Muto T. et al . Peutz-Jeghers polyposis associated with carcinoma of the digestive organs. Report of three cases and review of the literature. Dis Colon Rectum. 1987; 30 790-799
- 16 Lin J I, Caracta P F, Lindner A. et al . Peutz-Jeghers polyposis with metastasizing duodenal carcinoma. South Med J. 1977; 70 882-884
- 17 Linos D A, Dozois R R, Dahlin D C. et al . Does Peutz-Jeghers syndrome predispose to gastrointestinal malignancy? A later look. Arch Surg. 1981; 116 1182-1184
- 18 McGarrity T J, Kulin H E, Zaino R J. Peutz-Jeghers Syndrome. Am J Gastroenterol. 2000; 95 596-604
- 19 Perzin K H, Bridge M F. Adenomatous and carcinomatous changes in hamartomatous polyps of the small intestine (Peutz-Jeghers syndrome): Report of a review of the literature. Cancer. 1982; 49 971-983
- 20 Peutz J LA. Very remarkable case of familiar polyposis of mucous membrane of intestinal tract and nasopharynx accompanied by peculiar pigmentations of skin and mucous membrane. Ned Maandschr Geneeskd. 1921; 10 134-146
- 21 Reid J D. Duodenal carcinoma in the Peutz-Jeghers syndrome. Report of a case. Cancer. 1965; 18 970-977
- 22 Reid J D. Intestinal carcinoma in the Peutz-Jeghers syndrome. JAMA. 1974; 299 833-834
- 23 Scully R E. Sex cord tumor with annular tubules: a distinctive ovarian tumor of the Peutz-Jeghers syndrome. Cancer. 1970; 25 1107-1121
- 24 Shepherd N A, Bussey H JR, Jass J R. Epithelial misplacement in Peutz-Jeghers polyps. Am J Surg Pathol. 1987; 11 743-749
- 25 Tweedie J H, McCann B G. Peutz-Jeghers syndrome and metastasizing colonic adenocarcinoma. Case report. Gut. 1984; 25 1118-1123
- 26 Wada K, Tanaka M, Yamaguchi K. et al . Carcinoma and polyps of the gallbladder associated with Peutz-Jeghers syndrome. Dig Dis Sci. 1987; 32 943-946
- 27 Williams J P, Knudsen A. Peutz-Jeghers syndrome with metastasizing duodenal carcinoma. Gut. 1965; 6 179-184
- 28 Wilson D N, Pitts W C, Hintz R L. et al . Testicular tumors with Peutz-Jeghers syndrome. Cancer. 1986; 57 2238-2240
- 29 Yoon K A, Ku J L, Choi H S. et al . Germline mutations of the STK 11 gene in Korean Peutz-Jeghers patients. Br J Cancer. 2000; 82 1403-1407
- 30 Young R H, Welch W R, Dickersin G R. et al . Ovarian sex tumor with annular tubules. Review of 74 cases including 27 with Peutz-Jeghers syndrome and four with adenoma malignum of the cervix. Cancer. 1982; 50 1384-1402
Falitsa Mandraka
Klinik
und Poliklinik für Innere Medizin I, Klinikum der
Universität Regensburg
93042 Regensburg
Phone: 0941/9447010
Fax: 0941/9447073
Email: falitsa.mandraka@medicdat.de