Kognitive Einschränkungen bei erwachsenen Patienten mit Neurofibromatose Typ 1
Cognitive Impairment in Adults with Neurofibromatosis Type 1I. Uttner1
, U. Wahlländer-Danek2
, A. Danek3
1Neurologische Klinik der Universität Ulm, Bereich RKU, Ulm
2Praxis für Allgemeinmedizin, Pullach im Isartal
3Neurologische Klinik, Ludwig-Maximilians-Universität, München
Für die Unterstützung bei der Gewinnung der Kontrollgruppe danken wir den Mitarbeitern der Orthopädischen Klinik der Universität Ulm (Leiter: Prof. Puhl), für die Hilfe bei der psychometrischen Untersuchung der NF1-Patienten G. Stenglein-Krapf, B. Baur und C. v. Schlippenbach.
Im Gegensatz zu den kognitiven Leistungseinschränkungen von Kindern mit Neurofibromatose Typ I (NF1) ist über das Leistungsprofil erwachsener NF1-Patienten nur wenig bekannt. Wir unterzogen deshalb eine Gruppe von 20 NF1-Patienten im Alter von 22 bis 61 Jahren einer ausführlichen psychometrischen Untersuchung und verglichen die Befunde mit denen neurologisch unauffälliger orthopädischer Patienten. Die Ergebnisse bestätigten die von den NF1-Kindern gut bekannte Leistungsverschiebung in den unteren Normbereich. Auch im direkten Vergleich lagen die NF1-Patienten z. T. deutlich unter dem Leistungsniveau der Kontrollpatienten, ohne jedoch ein spezifisches Störungsprofil aufzuweisen. Wir werten dies als Hinweis darauf, dass die bei Kindern nachweisbaren kognitiven Defizite ins Erwachsenenalter tradiert werden.
Abstract
Cognitive impairment is a common phenomenon in children with neurofibromatosis type 1 (NF1), but only little is known about its nature and frequency in adult NF1-patients. Using a comprehensive psychometric test battery, we investigated 20 patients with NF1 and 20 age and gender matched control subjects without neurological diseases. Results showed slightly lowered test scores in patients compared with controls but no specific intellectual impairment. On a computerized test of selective attention, the NF1-group had significant slower reaction times. Also, three out of four memory tests and a test of visuoconstructive abilities showed poorer test results in the NF1-patients. Executive functions however were not affected. The findings agreed well with the test profile in NF1-children and supported the idea of a continuum between childhood and adulthood. Observations are discussed in the context of studies investigating the association of cognitive deficits with either intracranial lesions or alterations in the neurofibromin expression.
Literatur
1
Silva A J, Frankland P W, Marowitz Z, Friedman E, Lazlo G, Cioffi D, Jacks T, Bourtchuladze R.
A mouse model for the learning and memory deficits associated with neurofibromatosis type I.
Nat Genet.
1997;
15
281-284
2
Spaepen A, Borghgraef M, Fryns J P.
Von Recklinghausen-neurofibromatosis: a study of the psychological profile.
Birth Defects Orig Artic Ser.
1992;
28
85-91
4
Legius E, Descheemaeker M J, Spaepen A, Casaer P, Fryns J P.
Neurofibromatosis type 1 in childhood: a study of the neuropsychological profile in 45 children.
Genet Couns.
1994;
5
51-60
6
North K N, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, McHugh K, de Silva M.
Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1: significance of MRI abnormalities.
Neurology.
1994;
44
878-883
9
Dilts C V, Carey J C, Kircher J C, Hoffman R O, Creel D, Ward K, Clark E, Leonard C O.
Children and adolescents with neurofibromatosis 1: a behavioral phenotype.
J Dev Behav Pediatr.
1996;
17
229-239
10
North K N, Riccardi V, Samango-Sprouse C, Ferner R, Moore B, Legius E, Ratner N, Denckla M B.
Cognitive function and academic performance in neurofibromatosis. 1: consensus statement from the NF1 Cognitive Disorders Task Force.
Neurology.
1997;
48
1121-1127
14
Mautner V F, Schneider E, Fabra M, Laute S, Funsterer C, Pressler M.
Klinische Bedeutung signalintenser Herde in der zerebralen Magnetresonanztomographie bei Neurofibromatose.
Fortschr Neurol Psychiatr.
1991;
59
25-30
16
von Cramon D Y, Hebel N, Schuri U.
Verbal memory and learning in unilateral posterior cerebral infarction. A report on 30 cases.
Brain.
1988;
111
1061-1077
19
Mazzocco M M, Turner J E, Denckla M B, Hofman K J, Scanlon D C, Vellutino F R.
Language and reading deficits associated with NF1: evidence for not-so-nonverbal learning disability.
Dev Neurosci.
1995;
11
503-522
21
Danek A, Wahllander-Danek U, Stenglein-Krapf G, Uttner I.
Neurofibromatose Typ I. Ein Modell für die Untersuchung molekularer Grundlagen von Kognition.
Nervenarzt.
2001;
72
963-967
22 Feldmann E, Denecke J, Pietsch M, Kurlemann G, Debus O, Schuierer G, Weglage J. Neurofibromatose Typ 1: MRT-Befunde und kognitive Defizite. Abstract, 15. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropsychologie. Leipzig 5.-8. 10. 2000
24
Joy P, Roberts C, North K, de Silva .
Neuropsychological function and MRI abnormalities in neurofibromatosis type 1.
Dev Med Child Neurol.
1995;
37
906-914
26
Ferner R E, Chaudhuri R, Bingham J, Cox T, Hughes R A.
MRI in neurofibromatosis 1. The nature and evolution of increased intensity T2 weighted lesions and their relationship to intellectual impairment.
J Neurol Neurosurg Psychiatry.
1993;
56
492-495
27
Legius E, Descheemaeker M J, Steyaert J, Spaepen A, Vlietinck R, Casaer P, Demaerel P, Fryns J P.
Neurofibromatosis type 1 in childhood: correlation of MRI findings with intelligence.
J Neurol Neurosurg Psychiatry.
1995;
59
638-640
29
Moore 3rd B D, Slopis J M, Jackson E F, De Winter A E, Leeds N E.
Brain volume in children with neurofibromatosis type 1: relation to neuropsychological status.
Neurology.
2000;
54
914-920
30
Said S M, Yeh T L, Greenwood R S, Whitt J K, Tupler L A, Krishnan K R.
MRI morphometric analysis and neuropsychological function in patients with neurofibromatosis.
Neuroreport.
1996;
7
1941-1944