Laryngorhinootologie 2002; 81(9): 635-639
DOI: 10.1055/s-2002-34450
Hals
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Das PFAPA-Syndrom: Aktueller Wissensstand und Bedeutung für den HNO-Arzt

PFAPA Syndrome: Current Standard of Knowledge and Relevance for the ENT SpecialistG.  J.  Ridder 1 , M.  Fradis 1, 2 , R.  Berner 3 , E.  Löhle 4
  • 1 Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde und Poliklinik, Universitätsklinikum Freiburg (Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. R. Laszig)
  • 2 Department of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Bnai Zion Medical Center, Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa, Israel (Chairperson: M. Luntz, M. D.)
  • 3 Universitäts-Kinderklinik, Abteilung Allgemeine Pädiatrie mit Poliklinik, Universitätsklinikum Freiburg (Direktor: Prof. Dr. med. M. Brandis)
  • 4 Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde und Poliklinik, Sektion Phoniatrie und Pädaudiologie, Universitätsklinikum Freiburg (Leiter: Prof. Dr. med. E. Löhle)
Further Information

Publication History

Eingegangen: 17. Oktober 2001

Angenommen: 30. Januar 2002

Publication Date:
01 October 2002 (online)

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Symptome Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphknotenschwellungen zählen zu den häufigen Beschwerden, die besonders Kinder und Jugendliche zum HNO-Arzt führen. Beim periodischen Auftreten dieser Symptome kann ein PFAPA-Syndrom vorliegen.

Patienten und Methoden: Wir berichten über den atypischen Verlauf des PFAPA-Syndroms mit Auftreten im frühen Kindesalter und erneuter Manifestation seit dem Jugendalter bei einer jetzt 22 Jahre alten Frau.

Ergebnisse: Seit dem 8. Lebensmonat litt sie unter periodisch auftretendem Fieber und Pharyngitis mit zervikalen Lymphknotenschwellungen. Daher wurde im Alter von vier Jahren eine Tonsillektomie durchgeführt und die Symptome verschwanden. Seit dem 15. Lebensjahr traten erneut Fieberschübe über etwa vier bis fünf Tage mit Temperaturen bis 39,8 °C in Abständen von vier Wochen periodisch mit Pharyngitis, Adynamie und zervikaler Lymphadenitis auf. Behandlungsversuche mit verschiedenen Antibiotika als auch mit dem Immunstimulanz Dimepranol/Inosin zeigten keine Wirkung. Differenzialdiagnostisch wurden eine Hyper-IgD-Syndrom und eine zyklische Neutropenie ausgeschlossen. Es ergab sich kein Hinweis auf einen humoralen oder zellulären Immundefekt oder eine systemische juvenile idiopathische Arthritis.

Schlussfolgerungen: Das Auftreten von periodischem Fieber bei einem Kind oder Jugendlichen stellt oft hohe diagnostische Anforderungen. Bisher ist das PFAPA-Syndrom weitgehend unbekannt. Das PFAPA-Syndrom sollte vom HNO-Arzt in die differenzialdiagnostischen Überlegungen bei periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Lymphadenopathie einbezogen werden.

Abstract

Background: The symptoms fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical lymph node enlargement are among the most frequent complaints that particularly make children and adolescents consult an ENT specialist. In cases where these symptoms occur periodically, a PFAPA syndrome may be present.

Patients and Methods: We report on an atypical process in a 22 year old woman in whom the PFAPA syndrome first occurred during early infancy with recurrences since adolescence.

Results: Since the age of eight months the patient suffered from periodically occurring fever and pharyngitis with cervical lymph node enlargement. Therefore, by age four a tonsillectomy was performed and the symptoms disappeared. At age 15 similar symptoms occurred again with fever thrusts over approximately four to five days with temperatures up to 39.8 °C associated with pharyngitis, weakness and cervical lymphadenitis. Those symptoms relapsed periodically every four weeks. Treatment regimens with different antibiotics, Dimepranol and Inosin did not show any effect. Hyper-IgD syndrome and cyclic neutropenia were excluded. There were no signs for a humoral or cellular immune defect or a juvenile idiopathic arthritis.

Conclusions: It is often very difficult to make the right diagnosis in a child or a young adolescent presenting with periodically occurring fever. So far the PFAPA syndrome is relatively unknown. Nevertheless, we think that it should be considered in the differential diagnosis by the ENT specialist patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical lymphadenopathy.

Literatur

  • 1 Marshall G S, Edwards K M, Butler J, Lawton A R. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis.  J Pediatr. 1987;  110 43-46
  • 2 Marshall G S, Edwards K M, Lawton A R. PFAPA syndrome.  Pediatr Infect Dis J. 1989;  8 658-659
  • 3 Lee W I, Yang M H, Lee K F, Chen L C, Lin S J, Yeh K W, Huang J L. PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis).  Clin Rheumatol. 1999;  18 207-213
  • 4 Scimeca P G, James-Herry A G, Weinblatt M E. Atypical PFAPA syndrome (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis) in a young girl with Fanconi anemia.  J Pediatr Hematol Oncol. 1996;  18 159-161
  • 5 Schibler A, Birrer P, Vella S. PFAPA-Syndrom: periodisches Fieber, Adenitis, Pharyngitis und aphthöse Stomatitis.  Schweiz Med Wochenschr. 1997;  127 1280-1284
  • 6 Feder H M Jr, Bialecki C A. Periodic fever associated with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis.  Pediatr Infect Dis J. 1989;  8 186-187
  • 7 Dahn K A, Glode M P, Chan K H. Periodic fever and pharyngitis in young children: a new disease for the otolaryngologist?.  Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2000;  126 1146-1149
  • 8 Padeh S, Brezniak N, Zemer D, Pras E, Livneh A, Langevitz P, Migdal A, Pras M, Passwell J H. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: clinical characteristics and outcome.  J Pediatr. 1999;  135 98-101
  • 9 Houten S M, Kuis W, Duran M, de Koning T J, van Royen-Kerkhof A, Romeijn G J, Frenkel J, Dorland L, de Barse M M, Huijbers W A, Rijkers G T, Waterham H R, Wanders R J, Poll-The B T. Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.  Nat Genet. 1999;  22 175-177
  • 10 Long S S. Syndrome of Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis (PFAPA) - what it isn't. What is it?.  J Pediatr. 1999;  135 1-5
  • 11 Thomas K T, Feder H M Jr, Lawton A R, Edwards K M. Periodic fever syndrome in children.  J Pediatr. 1999;  135 15-21
  • 12 Petersdorf R G, Beeson P B. Fever of unexplained origin: report on 100 cases.  Medicine (Baltimore). 1961;  40 1-30
  • 13 Dechovitz A B, Moffet H L. Classification of acute febrile illnesses in childhood.  Clin Pediatr. 1968;  7 649-653
  • 14 Jacobs R F, Schutze G E. Bartonella henselae as a cause of prolonged fever and fever of unknown origin in children.  Clin Infect Dis. 1998;  26 80-84
  • 15 Gartner J C Jr. Fever of unknown origin.  Adv Pediatr Infect Dis. 1992;  7 1-24
  • 16 Feder H M Jr. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis: a clinical review of a new syndrome.  Curr Opin Pediatr. 2000;  12 253-256
  • 17 Lange R D. Cyclic hematopoiesis: human cyclic neutropenia.  Exp Hematol. 1983;  11 435-451
  • 18 Wright D G, Dale D C, Fauci A S, Wolff S M. Human cyclic neutropenia: clinical review and long-term follow-up of patients.  Medicine (Baltimore). 1981;  60 1-13
  • 19 Gathe J V, Jorizzo J L. Behçet's disease and complex aphthosis.  J Am Acad Dermatol. 1999;  40 1-18
  • 20 Scholl P R. Periodic fever syndromes.  Curr Opin Pediatr. 2000;  12 563-566
  • 21 Williamson L M, Hull D, Mehta R, Reeves W G, Robinson B H, Toghill P J. Familial Hibernian fever.  Q J Med. 1982;  51 469-480
  • 22 McDermott M F, Aksentijevich I, Galon J, McDermott E M, Ogunkolade B W. et al . Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes.  Cell. 1999;  97 133-144
  • 23 Feder H M. Cimetidine treatment for periodic fever associated with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis.  Pediatr Infect Dis J. 1992;  11 318-321
  • 24 White W B, Ballow M. Modulation of suppressor-cell activity by cimetidine in patients with common variable hypogammaglobulinemia.  N Engl J Med. 1985;  312 198-202
  • 25 Abramson J S, Givner L B, Thompson J N. Possible role of tonsillectomy and adenoidectomy in children with recurrent fever and tonsillopharyngitis.  Pediatr Infect Dis J. 1989;  8 119-120

Dr. med. Gerd Jürgen Ridder

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